MALABSORPCIJSKI SINDROM
je skupina motenj, pri katerih prihaja do nezadostne absorpcije zaužitih sestavin hrane

VZROKI
nenormalnost črevesne sluznice (npr. celiakija)
pomanjkanje specifičnih prebavnih encimov
zmanjšana funkcija pankreasa


MALABSORPCIJA

je stanje nezadostne absorpcije zaužitih sestavin hrane (1 ali več hranilnih snovi) skozi črevesno sluznico, ki se običajno kaže s pogostejšim odvajanjem obilnega, mehkejšega in smrdečega blata


DELITEV
groba delitev na 2 osnovni skupini:

1.) stanja s prizadeto sluznicogzmanjšana absorpcijska površinagne omogoča zadostne ABSORPCIJE

2.) stanja, ki prizadenejo PREBAVOgzmanjšana količina aktivnih encimovgmotena razgradnja hrane
DELITEV GLEDE NA MESTO MOTNJE
MOTNJE LUMINALNE PREBAVE

MOTNJE NA NIVOJU ČREVESNEGA EPITELIJA

MOTNJE TRANSPORTA IZ EPITELIJA
MOTNJE LUMINALNE PREBAVE
pomanjkanje pankreatičnih encimov (kronični pankreatitis, resekcija pankreasa, cistična fibroza)

motnje v obtoku žolčnih kislin (zapora žolčnih vodov, zmanjšana reabsorpcija (Crohnova bolezen, resekcija, kongenitalno kratko črevo), bakterijska dekonjugacija)

zmanjšana razpoložljivost zaužitih hranil (pomanjkanje IF, vezalci ionov (oksalati), bakterijska razgradnja)

MOTNJE NA NIVOJU EPITELIJA
izguba ali okvara epitelija (celiakija, Crohnova bolezen, radiacijski, virusni enteritis, delna resekcija tankega črevesa)

razne infekcije (Giardia, HIV)

genetske napake (pomanjkanje disaharidaz, malabsorpcija monosaharidov)
MOTNJE TRANSPORTA IZ EPITELIJA
obstrukcija limfnega sistema (infiltracija malignih ali vnetnih celic: Whipple-ova bolezen, Crohnova bolezen, TBC, mezenterialni limfom, intestinalni limfom)

venska okluzija

POSLEDICE
zmanjšana absorpcijagpodhranjenostgletargičnost, stanjšano podkožje, mišična atrofija, edemi, depigmentacija kože in las, anemija, hemoragična diateza
večja količina hrane zastaja v prebavilih
pojav nekaterih snovi v blatu, ki se normalno absorbirajo
ANAMNEZA
čas pojava simptomov
količina, pogostost in konsistenca blata
prebavna simptomatika
vzorec napredovanja telesne teže in razvoja
psihosocialna anamneza

SPLOŠNA KLINIČNA SLIKA
diareja
steatoreja
nenapredovanje telesne teže (znaki podhranjenosti)
edemi
atrofija mišic
flatulenca
dehidracija in hipotenzija


SPECIFIČNA KLINIČNA SLIKA
osteomalacija, osteoporoza
tetanija
anemije: - mikrocitna
- makrocitna
motnje koagulacije
nočna slepota

DIAGNOSTIKA
pregled blata:
- izgled (steatoreja, barva, primesi)
- hematest in levkociti v blatu
- določanje jajčec in parazitov
ocena delovanja pankreasa:
- direktni testi
- indirektni testi
- analize krvi


analiza malabsorbcije proteinov:
- serumski albumini
- α1 antitripsin v blatu

analiza malabsorbcije OH:
- OH v blatu  barvni test
- pH blata
- osmolarnost blata
- H2 v izdihanem zraku


splošna krvna slika
specifične serumske meritve:
- Fe, transferin, folna kislina, koncentracija eritrocitov)
- Zn, Mg, Ca
- lipidotopni vitamini (A,D, E, K) in njihovi metaboliti
- B12
serološki testi:
- celiakija, HIV
endoskopija, biopsija
rentgen, UZ in CT


laktozni test
izdihalni test

CELIAKIJA
Kaj je celiakija
Netoleranca do proteina glutena
Poškodba sluznice proksimalnega dela TČ
Trajna bolezen
Kaj je celiakija
Stanje se izboljša po uvedbi diete brez glutena in poslabša ob ponovni uvedbi glutena
Incidenca: 1/100
Večja obolevnost med belci (malo Azijci)
Konkordanca med dvojčki: 70
Pojavnost med sorodniki v 1. kolenu:10


ASIMPTOMATSKE OBLIKE CELIAKIJE
tiha celiakija tipična okvara črevesne sluznice brez izraženih simptomov,protitelesa so prisotna.
latentna celiakija normalna črevesna sluznica, ob normalni prehrani, pri bolniku, ki je nekoč že imel dokazano tipično atrofično sluznico, ki pa se je po ustrezni brezglutenski dieti normalizirala, protitelesa so prisotna.
potencialna celiakija-bolnik še nikoli ni imel atrofične sluznice. Edini znak je prisotnost značilnih protiteles.

Vzroki za celiakijo
Genetski (HLA II, alel DQ2 in DQ8, encim TG-2)
Dejavniki okolja (žitarice v prehrani)
Imunološka motnja (IgG, IgA, a niso specifična le za celiakijo; T-celično posredovano vnetje TČ z avtoimunsko komponento)
Histološka slika
Proksimalno TČ: sluznica izgubi resice in se splošči (vilozna atrofija)
Zmanjša se absorbcijska površina
Limfocitni infiltrat v lamini propriji
Kripte se podaljšajo (hiperplazija kript)

Kje najdemo gluten
V pšenici, rži, ovsu in ječmenu
(razvojno sorodne žitarice)

Glutena ni v rižu in koruzi
Klinična slika
Izrazi se v katerikoli starosti (starejši pacient- bolj difuzni simptomi)
(med uvedbo glutena v prehrano in pojavom bolezni minejo tedni do meseci)
Driska, neješčnost, slabša rast, napenjanje in bolečine v trebuhu, edemi, slabost, bruhanje, erozija zob
Težave odvisne od trajanja bolezni in prizadetosti sluznice
Blato smrdi, je mastno
Diagnostika
Osnovni hemogram
Gastroskopija z biopsijo (2-krat) in histološka slika
Remisija ob uvedbi brezglutenske diete in poslabšanje ob ponovni uvedbi glutena
Serumska PT (EMA, TTGM)
Malabsorbcijski testi: KS, folat, B12, Ca, Mg, Fe, albumin, AF, PČ
Določanje maščob v blatu (72 ur)
Genetsko testiranje
Test prisotnosti krvi na blatu
Zdravljenje
Striktna brezglutenska dieta -> izboljšanje (pridobivanje teže, rast, izboljšanje razpoloženja, teka in driske izginejo)
Dietetik ima ključno vlogo
Dieta je doživljenjska
Kdaj posumimo na celiakijo Pri…
Osteoporozi
Downovem sindromu
Turnerjevem sindromu
Mikrocitni anemiji
diabetesu


CISTIČNA FIBROZA(mukoviscidoza)
Epidemiologija in patofiziologija
Multisistemska bolezen,

Avtosomno recesivna metabolna dedna bolezen,

Incidenca je približno 1/2500 rojstev pri belcih  najpogostejša AR bolezen, ki pomembno skrajša življenjsko dobo pri beli rasi,

prizadeti so epitelni organi (epitelijske celice bronhov, črevesja)
predvsem pa eksokrine žleze (eksokrini deli pankreasa, žolčnih kanalov in znojnic).


Klinična slika
PREBAVILA - požiralnik, gastroduodenum, ileum, slepič, kolon, rektum.
Patogeneza: - premalo alkalinizacije intestinalne vsebine zaradi zmanjšane pankreatične sekrecije HCO3  precipitacija proteinov
in fosfolipidov,
- oslabljena sekrecija elektrolitov in tekočine hiperkoncentracija, precipitacija, agregacija proteinov  obstrukcija.

dojenček:
- neuspevanje v rasti in razvoju, malabsorpcija (80-90)-pomanjkanje makro-
in mikronutrientov (lipidotopni vitamini),
- mekonijski ileus (10-15) = abdominalne kolike, vomitus temnozelene tekočine, vidna
preristaltika, napetost trebuha, obstipacija; palpiramo
kroglice, iztipamo prazen rektum
- intususcepcija, volvolus, prolaps rektuma.

otrok:
- podhranjenost in malabsorpcija, statoreja,

adolescent in odrasel:
- distalna intestinalna obstrukcija,
- kronične trebušne težave, statoreja.





obstrukcija dihalnih poti – infekcija, kronični bronhitis,
= kronična pljučna bolezen, rekurentne
bronhopulmonalne okužbe


Diagnostika
anamneza (družinska!) in klinični status
- antropometrični indeksi, percentile - stanje prehranjenosti…

testi:
- biokemične preiskave: feces (maščobe), serumski albumin,
serumske konc. lipidotopnih vitaminov, koagulacija,
- pilokarpinska iontofereza (Cl- v znoju),
- genetsko testiranje (diagnoza možna že med nosečnostjo).
Zdravljenje
dojenčki: - oralna encimska nadomestna terapija,

- nekoč so uporabljali encimski prah,

- danes so encimi “zapakirani” v mikrosfere,
da so odporni proti želodčnemu soku…
Prognoza
Kronična bolezen,

pravilna in dovolj pogosta drenaža bronhialnega sekreta,

redčenje sluzi z zdravili,

nadomestki prebavnih encimov,

energično zdravljenje bakterijskega vnetja v bronhiektazijah,

preživetje se približuje 35. letu,

v prihodnosti genska terapija.
LAKTOZNA INTOLERANCA
Laktozna intoleranca
Bolezen, ki je posledica pomanjkanja
laktaze v apikalni membrani enterocitov



Laktozna intoleranca
Primarna
Kongenitalna
Pozno nastopajoča laktozna intoleranca

Sekundarna - posledica akutnih ali kroničnih vnetnih bolezni mukoze
Kongenitalna laktozna intoleranca
Mutacija gena, ki je odgovoren za proizvajanje laktaze
Zelo redka
Simptomi kmalu po rojstvu
Pozno nastopajoča laktozna intoleranca
Najpogostejša (75 svetovne populacije)
Aktivnost laktaze je največja ob rojstvu, kmalu se začne zniževati (genetsko pogojen upad)
Prevalenca v posameznih etničnih skupinah različna (Azijci 100, Indijanci 80, črnci 70, ameriški belci 20)


Sekundarna laktozna intoleranca
vse difuzne vnetne boleznih črevesa
Crohnova bolezen
kemoterapija, obsevanje črevesa
obsežna resekcija tankega črevesa
okužba s parazitom Giardia Lamblia
celiakija, okužba s HIV, preobčutljivost na beljakovine soje ali kravjega mleka

Klinična slika
osmotska diareja
flatulenca (vodik, CH4, CO2)
abdominalne bolečine
slabost
bruhanje
izguba teže
Diagnoza
Anamneza
Test vodika v izdihanem zraku
Test tolerance laktoze - merjenje glukoze v krvi
Test kislosti blata
Samotestiranje doma

Zdravljenje
Dieta – omejitev ali izključitev mleka in mlečnih izdelkov v prehrani
Jogurti z aktivnimi bakterijami, ki imajo laktazo (Lactobacilus bulgaricus)
Prehidrolizirano mleko, ki ima odvzeto laktozo
Laktaza v tabletah
Dodatno uživanje Ca in vitamina D