IZVLEČEK________________________________________

KLJUČNE BESEDE: prirojene nepravilnosti, atrezija, požiralnik, fistula, kirurgija

Atrezija požiralnika je najpogostejša prirojena anomalija požiralnika. Pogosto se pojavlja skupaj z drugimi anomalijami, predvsem srčnimi hibami. Klinično se pokaže takoj po rojstvu z obilnim slinjenjem, kašljem, dihalno stisko, cianozo ali kasneje s pljučnico. Dokažemo jo z uvajanjem nazogastrične sonde in rentgensko sliko prsnega koša in trebuha. Zdravljenje je kirurško, napravi se zašitje fistule in po možnosti primarna rekonstrukcija požiralnika čim prej po rojstvu. Pogosti zapleti so motnje celjenja anastomoze (dehiscenca, puščanje), ponovna fistula, zožitev anastomoze, gastroezofagealni refluks in traheomalacija.


________________________________________
ABSTRACT
________________________________________

KEY WORDS: congenital anomalies, atresia, esophagus, fistula, surgery

Esophageal atresia is the most frequent congenital esophageal anomaly. It often occurs with additional anomalies, particularly cardiac. Soon after birth, the infant with esophageal atresia displays excessive salivation, cough, respiratory distress, cyanosis, and later pneumonia may ensue. After passage of an esophageal tube a plain radiograph of thorax and abdomen confirms the diagnose. The treatment is surgical. Fistula ligation and an attempt to make a primary repair should be preformed as early as possible. Among the more common postoperative complications is poor healing of the anastomosis (dehiscence, leakage), recurrent fistula, anastomotic stricture, gastroesophageal reflux and traheomalacia.


UVOD

Prirojene anomalije požiralnika so na srečo redke. Najpogostejša med njimi je atrezija, ki zahteva čimprejšnjo postavitev diagnoze in operacijo.


EPIDEMIOLOGIJA

Incidenca je 1-2 na 4000 živorojenih novorojencev. Pojavnost je nekoliko večja pri dečkih, starejših materah. Vpliv okolja se nakazuje kot vzročni dejavnik pri diabetesu, intrauterini izpostavljenosti oralnim kontraceptivom, estrogenu, progesteronu ali talidomidu. Čeprav se motnja pojavlja sporadično, je pomemeben tudi genetski faktor. Tako je tveganje ocenjeno na 3-4, če ima eden od staršev to okvaro in do 2, če imajo že otroka z atrezijo.


EMBRIOLOGIJA

V 26. embrionalnem dnevu se iz prednjega črevesa izboči pljučni mehurček. Ta raste ventralno in kavdalno v okolni mezenhim. Descendira pred požiralnikom, vmesni mezenhim tvori ti. traheoezofagealni septum. Najbolj kranialni del tega septuma, kjer se sapnik loči od požiralnika, ostane fiksiran na nivoju prvega vratnega vretenca, medtem ko bifurkacija descendira.
V primeru motene interakcije med endodermom in mezodermom se ne tvori normalen pljučni mehurček. Pride do trahealizacije proksimalnega dela prednjega črevesa, iz njega se direktno razvejita glavna bronhusa. Hkrati se pojavijo tudi nepravilnosti v razvoju distalnega požiralnika, ki je stenotičen, vsebuje hrustančne dele.


ANATOMSKA KLASIFIKACIJA TRAHEOEZOFAGEALNIH ANOMALIJ

• Proksimalna atrezija požiralnika z distalno traheoezofagealno fistulo (86,5)
• Atrezija požiralnika brez fistule (7,7)
• Traheoezofagealna fistula H-tipa (4,2)
• Atrezija požiralnika s proksimalno traheoezofagealno fistulo (0,8)
• Atrezija požiralnika s proksimalno in distalno traheoezofagealno fistulo (0,7)


PRIDRUŽENE PRIROJENE NEPRAVILNOSTI

Pridružene anomalije, predvsem srčne, so danes glavni vzrok umrljivosti in hkrati negativen prognostični dejavnik. Pojavljajo se v 40-50 pri novorojencih z atrezijo požiralnika, nekoliko redkeje (27) pri izolirani fistuli H-tipa. Nekajkrat pogosteje so pri otrocih s porodno težo manjšo od 2000g. Odkrivanje pridruženih anomalij je pomembno za načrtovanje poteka zdravljenja.

Anomalije srca
So najpogostejše od pridruženih anomalij in se pojavljajo pri 20-30 pacientov z atrezijo požiralnika. Najpogostejše oblike:
- Defekti atrijskega in ventrikularnega septuma
- Perzistenten ductus arteriousus
- Tetralogija Fallot
- Anomalije aortnega loka (desni aortni lok)

Anomalije gastrointestinalnega trakta
Pojavljajo se pri 25 pacientov z atrezijo požiralnika. Običajno se jih kirurško popravi hkrati z operacijo požiralnika. Najpogosteje je prisotna atrezija anusa, lahko pa tudi atrezija dvanajstnika in ileuma, malrotacija, Meckelov divertikel, anularni pankreas, pilorična stenoza.

Anomalije urinarnega trakta
Pojavljajo se pri 24 pacientov z atrezijo požiralnika. Zaradi nevarnosti okvare ledvic je nujno njihovo zgodnje odkritje. Najpogostejše oblike:
- Unilateralna ali bilateralna ageneza ali hipoplazija ledvice
- Multicistična ledvica
- Podkvasta ledvica
- Vezikouretralni refluks

Anomalije skeleta ali živčevja
Pojavljajo se pri 10 pacientov z atrezijo požiralnika v obliki defekta nevralne cevi, skolioze, hidrocefalusa in drugih, ki prizadanejo vretnca in okončine.

Multiple anomalije
Najlažje si je sopojavljanje zapomniti z akronimi. Pri 15 otrok z atrezijo požiralnika se pojavlja `VACTERL`:

Vertebtalne anomalije
Analna atrezija
Cardiac oz. srčne anomalije
Traheoezofagealna fistula
Ezofagealna atrezija
Renalne okvare
Limb oz. anomalije okončin

Redkejši, a prognostično manj ugoden je `CHARGE`:

Coloboma
Heart oz. bolezni srca
Atrezija hoan
Retardacija rasti in razvoja
Genitalne anomalije
Ear oz. okvare sluha

Redko se pojevi atrezija požiralnika s shizami (omfalokela, defekti nevralne cevi, razcep neba in/ali ustnice, genitalna hipoplazija) ali v okviru trisomije 18 ali 21, pri Potterjevem sindromu, Turnerjevem sindromu, polispleniji.


KLINIČNA SLIKA

Na ezofagealno atrezijo posumimo že prenatalno, saj je pogosto prisoten polihidramnij in ultrazvočno premajhen trebuh zaradi motenega požiranja plodovnice. Polihidramnij pa je običajno odsoten v primeru treheoezofagealne fistule, saj skozi njo plodovnica doseže distalni del požiralnika.
Prav tako je pomemben dejavnik tveganja obporodna teža. Pri 40 novorojencev lažjih od 2500g je prisotna atrezija požiralnika.
Takoj po rojstvu opazimo, da otrok ne more normalno požirati. Se močno slini, ob poskusu hranjenja pa mu priteče tekočina nazaj skozi nos ali pa jo aspirira. Pri tem močno kašlja ali pomodri. V primeru večje aspiracije se pojavi apnea, bradikardija, kar se lahko konča s smrtjo. Ko je poleg atrezije požiralnika prisotna tudi distalna fistula, skozi katero zateka želodčna vsebina v sapnik, pride do hujše okvare pljučne funkcije in pljučnice.
Dojenček se zelo slini in glasno diha. Trebuh je udrt, ko ni distalne fistule, oziroma napet (poln zraka), če je fistula prisotna.
Manj izraziti simptomi, kot je davljenje in kašljanje pri hranjenju, ponavljoči se traheobronhialni bilateralni pnevmonitisi, nakazujejo na izolirano traheoezofagealno fistulo.
Značilen lajajoč kašelj pri otrocih z distalno fistulo je posledica sekundarne traheomalacije ali pa nenormalne strukture sapnika (nepravilnosti hrustanca, preobilna mukoza).


DIAGNOSTIKA

Na podlagi kliničnega suma diagnosticiramo atrezijo z uvajanjem nazogasrtične sonde. Ta se zaustavi v slepem proksimalnem koncu požiralnika in se v njem zvije ali celo vrne v usta. Rentgensko slikanje prsnih organov pokaže zavito sondo v zgornjem delu požiralnika, vnetne infiltrate v pljučih, nepravilno obliko srca (pri srčnih anomalijah) Zaradi nevarnosti aspiracije se barijevega kontrastnega sredstva v diagnostiki ne sme uporabljati.
Rentgenska slika abdomna prikaže zrak v želodcu in črevesu, ko je prisotna distalna fistula.
Za prikaz izolirane traheoezofagealne fistule se poslužujemo še kontrastne ezofagografije, po potrebi tudi bronhoskopije in ezofagoskopije.
Potrebno je tudi izključiti pridružene bolezni z EKG-jem, UZ ledvic, mikcijskim cistogramom. Pri multiplih anomalijah se napravi kromosomska analiza.


PREOPERATIVNA OCENA STANJA IN UKREPANJE

Izključiti oz. zdraviti je treba komorbidna stanja, ki bi ogrozila optimalen izid operativne poprave požiralnika.
Uvede se parenteralna prehrana. V slepi proksimalni konec uvedemo sondo za stalno odvajanje sline. Empirično se dajo antibiotiki (ampicilin in gentamicin), če pa je že razvita dihalna stiska, je potrebno umetno ventilirati.
Prognoza je slaba, če je prisoten kateri od dejavnikov:
- obporodna teža manjša od 1500g
- pridružene kompleksne anomalije srca.
S preoperativno bronhoskopijo lociramo fistulo, prepoznamo nediagnosticirano proksimalno fistulo, ocenimo prisotnost traheomalacije in pravilno namestimo endotrahealni tubus (pod fistulo in nad bifurkacijo).
Pri operaciji je potrebno premostiti razdaljo med obema koncema požiralnika. Razlika v njuni širini, nezrelo oživčenje in slabša prekrvavitev pa so dejavniki, ki vplivajo na uspešnost same rekonstrukcije.


KIRURŠKO ZDRAVLJENJE

Operativni poseg se izvede takoj po rojstvu, če to dovoljuje novorojenčkovo stanje. Prekine se morebitne fistule in poveže oba konca požiralnika.
Sam operativni poseg se začne s posterolateralno totakotomijo desno, pristop je običajno skozi 4. interkostalni prostor. V primeru, ko je proksimalen konec lociran visoko, se pristopi skozi 3. interkostalni prostor. Priporočen je retroplevralni pristop do sapnika in koncev požiralnika, pazljivi moramo biti na veno azygos, identificirati moramo potek vagusa. Najprej zapremo fistulo. Nato ocenimo razdaljo med koncema požiralnika. Za podaljšanje proksimalnega dela požiralnika napravimo cirkularne miotomije (mukoza z žiljem ostane intaktna), nato z nežno trakcijo podaljšamo požiralnik. Distalni konec požiralnika pa se, če je potrebno, mobilizira tudi skozi hiatus diafragme. Med koncema se napravi anastomozo z neabsorbilno nitjo z vozli navzven. Še predno se anastomozo popolnoma zapre, se previdno uvede nazogastrično sondo. Na ta način, s primarno rekonstrukcijo požiralnika, se premosti do 6 cm velike razdalje med koncema požiralnika.
V primeru, ko ni mogoče narediti primarne rekonstrukcije požiralnika, se napravi prekinitev fistule, gastrostomo za hranjenje, cervikalno ezofagostomo. Kasneje, v starosti 1-2 let, se naredi rekonstrukcijo požiralnika s širokim črevesom, želodcem ali ozkim črevesom.


ZAPLETI

Motnje celjenja anastomoze povzroča nevarnost okužbe mediastinuma in plevralnega prostora. Sum na puščanje anastomoze se pojavi, ko po retroperitonealnem drenu priteče spenjena slina. Običajno zadostuje konzervativno zdravljenje. Zašitje dehiscence se napravi le v prvih treh dneh.
Ponovna traheoezofagealna fistula se običajno pojavi nekaj mesecev po operaciji. Značilni simptomi so cianoza, kašelj in dušenje ob hranjenju ter ponavljajoče pljučnice. Napravimo kontrastno rentgensko slikanje z barijem, da ločimo od ostalih zapletov: spregledana proksimalna fistula, faringoezofagealna diskinezija, striktura anastomoze, traheomalacija, gastroezofagealni refluks.
Striktura anastomoze se klinično izrazi z disfagijo, aspiracijo, vkleščenjem hrane. Napravimo balonsko dilatacijo zožitve in po potrebi antirefluksno operacijo.
Gastroezofagealni refluks je običajno posledica nekoordinirane peristaltike, pogosto je pridružen manjši tonus spodnjega sfinktra požiralnika. Simptomi refluksa so pekoča bolečina za prsnico, disfagija, bruhanje, kronični kašelj in pljučnice. Konzervativno zdravljenje pogosto ne zadostuje, potreben je kirurški poseg.
Blag stridor pa vse do lajajočega kašlja nam da misliti na traheomalacijo, zaplet, ki se pojavi lahko dneve do mesece po rekonstrukciji požiralnika. Bronhoskopija je potrebna za postavitev dokončne diagnoze. Približno polovica pacientov s traheomalacijo potrebuje kirurško intervencijo (napravi se aortopeksija ali vstavi stent), ostalim se stanje izboljša približno v letu dni.


ZAKLJUČEK

V zadnjih desetletjih se je operativna in perioperativna obravnava pacientov z atrezijo požiralnika dramatično izboljšala. Kljub temu pa ostaja še mnogo neraziskanega. Danes potekajo raziskave nastanka atrezije na molekularno genetskem nivoju. Z boljšim razumevanjem se odpirajo nove možnosti prenatalne in postnatalne obravnave.

LITERATURA

1. Smrkolj V. Kirurgija. Ljubljana: Sledi; 1995. pp.258-261.
2. Pearson FG, Cooper DJ, Deslauriers J, Ginsberg RJ, Hiebert CA, Patterson GA, et al. Esophageal surgery. 2nd ed. Philadelphia: Churchill Livingstone; 2002. pp.193-202.