Epilepsija je kronična bolezen možganov, ki je posledica različnih vzrokov in za katero so značilni ponavljajoči se napadi kot izraz pretiranega proženja možganov. Je najpogostejša nevrološka bolezen ( če odštejemo možgansko kap) in prizadene okrog 1\% ljudi vsaj enkrat v življenju. Do nedavnega je veljalo, da 90\% ljudi zboli pred 20. letom starosti. Sedaj odkrivajo tudi pogosto pojavljanje med starostniki.

V preteklosti so se v zvezi z epilepsijo pojavljali številni predsodki. Stari Grki so imeli epileptične napade za dokaz neposrednega stika z bogovi, saj le ti lahko vzamejo človeku nadzor nad telesom in mu po svoji volji znova vdihnejo voljo in življenje (ko napad mine), ne da bi to imelo kakšne vidne posledice. Take predstave o tej bolezni je zanikal že Hipokrat in jo povezoval z možganskim delovanjem. Epileptičnim bolnikom pa se večinoma ni dobro godilo: ljudje so jih pljuvali, da bi zli duh, ki bi jih naj obsedel, ne prešel nanje, zdravili so jih tudi z amputacijo udov, v katerih se je napad začel, izvajali so trepanacije, zaradi mišljenja, da je epilepsija nalezljiva, so bolnike izolirali itd. Poznamo tudi slovenske izraze za epilepsijo: božjast (napadi so po božji volji), padavica (ker bolnik pade kot spodsekan). Zavedati se moramo, da predsodki pred to boleznijo v sodobnem svetu niso izkoreninjeni in da se bolezni marsikdo sramuje. Bolniku in njegovi družini moramo pomagati pri soočanju z boleznijo.


1. DIAGNOZA EPILEPSIJE

1.1 ANAMNEZA O NAPADU

· natančen opis dogodka
· oblike
· podatki o trajanju
· pogostnost ponavljanja
· morebitni sprožilni vplivi

Pred napadom:

· kje kdaj, kaj se je dogajalo
· nevrološke motnje(vidne, slišne), čudni občutki v želodcu
· kako se je začelo

Med napadom:

· časovno zaporedje
· čas trajanja napada
· telo (togo ali ohlapno)
· oči (smer obračanja)
· simetrija/asimetrija/omejenost na eno stran telesa
· kateri del telesa je napad najprej zajel?
· potenje, bledica, pordelost, cianotičnost
· se je ugriznil v jezik?
· slina (bistra , krvava)
· uriniranje, defekacija
· bistrost, orientiranost, zmedenost
· raven zavesti
· odzivnost na vprašanja, navodila (če-do kdaj?)

Po napadu:

· buden, zaspan, zmeden
· glavobol, mišična utrujenost
· pomanjkanje moči (trajanje)
· se spominja dogajanja med napadom?

Možni sprožilni vplivi:

· spanje, budnost (med spanjem, po pomanjkanju spanja)
· menstruacija
· fotostimulacija
· čustveno razburjenje
· vročica, kronična utrujenost, alkohol
· akustična stimulacija (poslušanje glasbe)
· branje (bralna epilepsija) , …

Razvrščamo lahko napade in epilepsije oz. epileptične sindrome. Napad je le ena od značilnosti epileptičnega sindroma, ki pritegne opazovalčevo pozornost.

Sestavine sindroma pa so še: -družinska anamneza
-starost ob začetku bolezni
-prisotnost/odsotnost nevroloških in psiholoških odstopanj
-prisotnost/odsotnost interiktičnih in spec. EEG sprememb
-časovni potek in razvoj
-odgovor na zdravila
-razvojni zapleti


OSEBNA IN DRUŽINSKA ANAMNEZA

Osebna anamneza:
-prenatalno obdobje: infekcije, hude krvavitve, zastrupitve, zdravila, alkohol
-perinatalno obdobje: pomakanje kisika med porodom, morebitne možganske krvavitve in poškodbe
-bolezni v otroštvu: encefalitis, meningitis
-poškodbe ČŽS
-progresivne bolezni možganov: tumor, degenerativne in presnovne bolezni

Družinska anamneza: familiarna predipozicija - če ima idiopatsko epilepsijo eden od staršev, je verjetnost za otroka 4\%, če oba- 20-30\%. Pri enojajčnih dvojčkih je verjetnost za drugega 80\%, pri dvojajčnih pa 10-20\%. EEG je pogosto nenormalen pri sorodnikih ljudi z idiopatsko epilepsijo.



2.MEDNARODNA SHEMA ZA RAZVRŠČANJE NAPADOV


PARCIALNI (DELNI) NAPADI

1. ENOSTAVNI, brez motnje zavesti
· z motoričnimi simptomi
· s senzoričnimi -
· z vegetativnimi -
· z duševnimi -

2. KOMPLEKSNI, z motnjo zavesti
Pojem »kompleksni« je uporabljen le še v pomenu »z moteno zavestjo in/ali avtomatizmi«, ne pa za opredeljevanje stopnje zapletenosti simptomatologije (kot nekoč).
· zavest motena v kasnejšem poteku napada
- brez drugih pojavov
- z značilnostmi enostavnih
- z avtomatizmi
· takojšnja motnja zavesti
- brez drugih pojavov
- z značilnostmi enostavnih
- z avtomatizmi

3. PARC. NAPADI, KI SE KASNEJE GENERALIZIRAJO
· preprosti parcialni, ki se generalizirajo
· kompleksni parcialni, ki se generalizirajo
· preprosti parcialni, ki preidejo v kompleksne in se generalizirajo


GENERALIZIRANI NAPADI (s krči ali brez)

· 1. tipične absence
2. atipične absence
· mioklonični napadi
· klonični napadi
· tonično-klonični napadi
· atonični napadi

Generalizirane napade so pogosto imenovali tudi grand mal ali padavica. Oseba pade na tla brez opozorila, včasih s krikom. Dihanje se ustavi, roke in noge postanejo rigidne (tonična faza), čemur sledi tresenje (klonična faza). Nato oseba leži mirno, pogosto pomodri v obraz, dokler se spontano ne začne normalno dihanje. Med napadom ima lahko oseba na ustih peno, ki nastane zaradi kopičenja sline in sluzi v grlu. Če si rani jezik, je penasta mešanica zelo dramatična zaradi krvi. Nekateri ljudje izgubijo nadzor nad blatom in vodo med napadom. Veliko ljudi po napadu globoko zaspi, večina se jih ne spominja, kaj se je zgodilo, pogosto so utrujeni in imajo glavobole in bolečine v mišicah. Med napadom osebe ne čutijo bolečine.

Absence, poznane tudi kot petit mal ali manjši napadi, se pojavljajo pri številnih tipih otroške epilepsije. Napad nastopi brtez opozorila in je sestavljen iz kratkih intervalov izgube zavesti pri čemer je otrok začasno odsoten. V številnih primerih traja napad tako kratko, da je mišična tenzija ohranjena. Lahko se pridruži mežikanje, zavijanje z očmi, cmokanje, toda ti simptomi niso izraziti. Napadi prenehajo nenadoma in otrok nadaljuje z aktivnostjo, s katero se je ukvarjal pred njim. V nasprotju z vsemi tipi napadov so absence zelo pogoste, včasih nekaj stokrat dnevno. Otrok lahko ima zaradi njih težave v šoli, saj se ne zaveda, kaj se je zgodilo med kratkimi intervali s pomanjkanjem zavesti. Njegovo dojemanje je kot film iz katerega so izrezali nekatere scene.

NERAZVRSTLJIVI NAPADI

3. EPILEPTIČNI SINDROMI
Epileptični sindrom imenujemo tudi »z leti povezana epilepsija« (age-linked epilepsy), ker se posamezni sindromi pojavljajo v določenem življenjskem obdobju in imajo karakterističen potek.
Najpogostejša je otroška epilepsija z absencami, sledi parcialna benigna epilepsija, epilepsija z napadi grand mal, z napadi absenc in grand mal, mioklono-astatična epilepsija, ostale pa so redkejše.

Pri razvrščanju razmišljamo v dveh smereh: sindrome poskušamo opredeliti po napadih in EEG na parcialne in generalizirane; po vseh ugotovitvah klinike (anamneza, EEG in dodatne preiskave) pa na idiopatske ali simptomatske.

Idiopatski: -primarni
-od starosti odvisni
-največkrat nevropsihično normalni otroci
-pogosto pozitivna družinska anamneza
-brez patološkega substrata
-razmeroma ugoden potek
-dober odziv na zdravila
-normalna osnovna aktivnost v EEG

Simptomatski:-sekundarni
-po poškodbi ali bolezni možganov
-motnje razvoja
-nevrološki izpadi
-interiktična abnormna osnovna aktivnost v EEG
-odstopanja v izvidih dodatnih preiskav

PREGLED SINDROMOV:

IDIOPATSKI SINDROMI:
Benigna otroška epilepsija z centrotemporalnimi trni (rolandična epilepsija)
-napad: kratkotrajni, enostavni, motorični, po polovici obraza, pogosto somatosenzorični simptomi. Lahko preide v general. tonično-klonične krče. Pogosta je v povezavi s spanjem in dedno predispozicijo.
-starost: okoli 10. leta, izzveni pred 15. letom
-EEG: visokovoltažni centrotemporalni trni, ki jih aktivira spanje

Otroška epilepsija z absencami (piknolepsija):
-napad: zelo pogoste absence (deset do sto) dnevno. V adolescenci pogosto grand mal napadi. Absence lahko izzvenijo in se poredko nadaljujejo kot edina vrsta napada.
-starost: sočasno s šolo, med 6. in 7. letom. Pogosteje pri deklicah, izrazita dedna predispozicija.


Juvenilna epilepsija z absencami:
-napad: podobna piknolepsiji, retropulzivni gibi so redkejši. Absence se pojavljajo enkrat na dan, sporadično. Pojavlja se tudi grand mal, pogosto že pred absencami in med prebujanjem. Večkrat so prisotni mioklonični napadi.
-starost: ob puberteti, oba spola enako.

Epilepsija z napadi grand mal pri prebujanju:
-napad: generalizirani grand mal napadi, tonično-klonični krči skoraj vedno ob zbujanju, ne glede na čas dneva. Možni tudi drugi napadi- absence, mioklonični napadi. Sprožilec: pomanjkanje spanja, izrazita fotosenzibilnost. Genetska predispozicija je pogosta.
-starost: drugo desetletje.

Epilepsija z miokloničnimi-astatičnimi napadi:
-napad: mioklonični, astatični (nenadna izguba mišične tenzije), mioklonični- astatični, absence z kloničnimi in toničnimi elementi in tonično-klonični. Pogosto se pojavlja epileptični status.
-starost: med 7. mesecem in 6. letom starosti, bolj dečki od deklic.


SIMPTOMATSKI SINDROMI (epilepsija zaradi drugih bolezni ):
Po infarktu/krvavitvi
Po poškodbi glave
Možganski tumorji
Po vnetju
Mentalna retardacija
Multipla skleroza
Alkohol

4. PREGLED IN PREISKAVE

SPLOŠNI PREGLED: natančna ocena vseh organskih sistemov, ocena tel. teže, višine, obsega lobanje glede na starost.

NEVROLOŠKI STATUS: vključuje oceno očesnega ozadja, iščemo znake za simptomatski napad: znaki intrakranialnega procesa, vnetja poškodbe živčevja, nevrodegenerativne bolezni, znake prizadetosti možganskih živcev, zgornjega motoričnega nevrona, cerebelarno simptomatiko, povišanega intrakranialnega pritiska, pozorni smo na podatke o upadanju že osvojenih funkcij, spretnosti in znanja.

RUTINSKE BIOKEMIČNE PREISKAVE IN PRESNOVNI PRESEJALNI TESTI- elektroliti, glukoza, kalcij, magnezij, jetrne in ledvične funkcije.

ELEKTROENCEFALOGRAFIJA je rutinska preiskava pri otroku s sumom na epilepsijo. EEG se s starostjo spreminja, glede na zrelost in dozorevanje možganov. Tako je lahko abnormalni posnetek odraslega pri otroku interpretiran kot normalen. V EEG zapisu se epileptično električno proženje kaže kot trn ali kompleks trn-val, ki se razlikuje pri generaliziranih in parcialnih epilepsijah glede na simetričnost, sinhronost in pozicijo. Opazimo tudi nižjo frekvenco valov (manj kot 8-12 na sekundo) po napadu.
EEG merimo v ti. interiktičnem (v času, ko ni napada) in iktičnem intervalu, v budnem ali v spečem stanju. Iktični interval izzovemo s hiperventilacijo.
EEG je nespecifična preiskava. Diagnozo epilepsije lahko postavimo takrat, ko EEG abnormalnosti spremlja tudi ustrezna klinična slika. Kajti v populaciji je odstotek ljudi, ki ima abnormalen EEG brez epileptičnih napadov in obratno.
Za dodatno potrebno diagnostiko uporabimo tudi 24 urno snemanje EEG, kombinacija z video snemanjem, uporaba dodatnih elektrod, elektorkortikografija, magnetoencefalografija...

CT: z vbrizganim kontrastom prikaže možganske tumorje, malformacije krvnih žil, cerebralno trombozo idr. MR je bolj natančen in prikaže manjše spremembe, uporaben je pri lokalizaciji pred operativno terapijo epilepsije za lokalizacijo strukturnih nenormalnosti.
LUMBALNA PUNKCIJA ( pri sumu na vnetje), ANGIOGRAFIJA, NEVROPSIHOLOGIJA


5. DIFERENCIALNA DIAGNOZA

Diferencialna diagnoza napadov
Pomembno je razločevati epilepsijo od paroksizmalnih neepileptičnih motenj.Te so pogojstejše od epilepsije. Pozorni smo na:
Stresne konvulzije: povzročene z alkoholom, kot posledica stresa, pomankanja spanja so pogoste pri mnogih ljudeh vsaj enkrat v življenju. Le desetina jih kasneje razvije epilepsijo.
Nizek krvni sladkor: povzročen z dieto ali inzulinom. KaŽe se preko anksioznosti, palpitacij, galopirajočega pulza spremembe vedenja do izgube zavesti.
Omedlevica (kolaps): zgodi se ob neprijetnih izkušnjah (ko človek vidi kri), psihičnega izvora, ob dolgotrajnem stanju. Ko človek omedleva, se zgrudi, ne da bi se poškodoval.Vidni so znaki (prepoznega) simpatičnega vzburjenja (potenje). Pomaga, če da glavo med kolena.
Srčne bolezni: nenadne motnje srčnega ritma. S podaljšanim kardiogramom odkrijemo pravilno diagnozo.
Zmanjšana preskrba možganov s krvjo: povzročena z malimi krvnimi strdki. Nenadna paraliza roke, slepota, zmedenost so znaki. Če persistirajo, to stanje imenujemo kap.
Migrena: značilne so senzorne spremembe kot zbadanje in občutek paralize v roki ali nogi, ki se za razliko od epilepsije razvijejo v minutah in ne sekundah. Ljudje z migreno imajo pogosteje epilepsijo. Razlog za to je v kontrakciji možganskih žil, ki zreducira preskrbo s kisikom. Posledično propadajo nevroni in nastajajo brazgotine, ki so lahko vzrok epilepsiji.
Vrtoglavica: pogosto pri boleznih notranjega ušesa, združena z slabostjo, bruhanjem, zvonenjem v ušesih, gluhostjo. Ti napadi trajajo uro ali več.
Narkolepsija: začne se v poznem otroštvu ali adolescenci. Značilna je urgentna potreba po spanju v najrazličnejših okoliščinah. Bolnik lahko pade na tla, vendar brez izgube zavesti. Bolezen se zdravi z drugačnimi zdravili kot epilepsija.
Panične atake: povzročene s povečanim izločanjem CO2 zaradi hitrega dihanja. Oseba počasi postane negibna in tresoča. Damo ji plastično vrečko, v katero diha.
Psihogeni napadi: prisotni pri otrocih in odraslih. Sproženi so z nezavedno željo po pozornosti in skrbi. Oseba krči noge in roke kot bi imela epi napad, gibi so dramatični, dogaja se ponavadi na javnem prostoru v prisotnosti množice. Napad je daljši in po njem ni potrebe po spanju ali utrujenosti. Takega pacienta obravnava psihiater.


5. ZDRAVLJENJE
Mnogi epileptični napadi delujejo škodljivo na možgane. Poraba kisika v možganih in mišicah je ob napadu velika, ob hkratnih respiratornih težavah pa lahko pride do nepopravljive okvare nevronov. Ekcesivna koncentracija nevrostimulatorja glutamata lahko poruši ravnotežje elektrolitov v možganih; povišan kalcij lahko poškoduje aktivne celice. Drobne hemoragije v možganih nastopijo zaradi povišanega pritiska v krvnih žilah, po katerih kri odteka iz možganov, saj je delovanje srca lahko nepravilno, pulz pa naraste. Novejše raziskave so pokazale, da tudi abnormalna električna aktivnost, prisotna ob manjšem napadu lahko vodi do celične smrti.Posledica odmiranj neregenerirajočih mož. celic je demenca.Tako je pomembno začeti zdravljenje napadov.

Kdaj začnemo zdravljenje:
-po najmanj dveh napadih, če ni velike časovne distance med njima
-po enem napadu, če EEG pokaže spremembe, tipične za epi
-zdravljenje parcialnih napadov je odvisno od frekvence, stopnje, in možnosti izključitve provocirajočih faktorjev.
Pred začetkom zdravljenja in med zdravljenjem potrebno narediti krvne teste in kontrolirati telesno težo.

Zdravljenje je akutno in preventivno.

Akutno zdravljenje

Pomeni zdravljenje ob napadu. Vendar je trajanje napada ponavadi krajše od časa, ko začne zdravilo delovati. Zato dajemo terapijo akutno ob:
-dolgotrajajočih napadih (dalj od 4-5 min.)
-ponavljajočih se napadih
-status epileptikus
Status epileptikus je stanje, kjer enemu napadu sledi drugi ne da bi oseba postala zavestna med napadoma. Potrebna je takojšnja hospitalizacija in zdravljenje, saj lahko pride do izgube velikega števila nevronov in pomanjkanja kisika v možganih, zaradi česar pride do zatekanja in zmanjšanja oskrbe s krvjo. Stanje je redko, vzroki zanj pa so pogosto slabo zdravljenje že znane epilepsije, prehitra menjava enega zdravila z drugim in zanemarjanje predpisane terapije.

Zdravila, ki se uporabljajo:
-diazepam
-clonazepam
-phenytoin
-phenobarbital
Aplikacija je ponavadi rektalna.

Terapija za preprečevanje napadov
Namen te terapije je preprečevanje napadov z dajanjem zdravila vsak dan. Ker je razlog epi pogosto neznan je to zdravljenje simptomatsko. Zdravila izbiramo glede na učinek in stranske učinke.
Vrste, ki se pogosto uporabljajo: carbamazepin, oxcarbazepin, valproat, vigabatrin, clonazepam, clobazam, etosuximid, phenytoin, phenobarbital, primidon.
Predpišemo lahko eno (monoterapija) ali več zdravil (politerapija).Odločimo se glede na uspešnost preprečevanja napadov. Ponavadi je najbolj učinkovita ena vrsta zdravila, spremembe in zamenjave zdravil pa morajo biti postopne, da ne sprožimo napada ali celo statusa epileptikusa. Upoštevati moramo kumulacijo stranskih učinkov ob politerapiji, ki jo uvedemo, ko monoterapija ni zadostna.
Trajanje zdravljenja: epilepsija lahko po nekaj letih izgine zaradi same narave bolezni, zato po letih terapije lahko prekinemo terapijo. Pri otrocih je to obdobje po 2-3 letih brez napadov. Če se napadi ponovno pojavijo, znova uvedemo terapijo.

Stranski učinki
Akutni: od doze neodvisni - alergije v obliki izpuščaja.
od doze odvisni -vrtoglavica, dvojni vid, slabost, glavobol, slab spomin, dremavica. Ti izginejo, ko se doza zmanjša, zato je zdravilo treba uvajati postopno.

Kronični:
- vedenjske motnje: hiperaktivnost pri otrocih pri odraslih letargičnost
- nehotni gibi: tresenje, zvijanje, trzanje rok. Simptomi izginejo, ko se zmanjša doza.
- vpliv na živce: izginotje refleksov rok in nog zaradi zmanjšanja hitrosti prevajanja impulzov
- vpliv na jetra: indukcija encimov povzroči hitrejšo razgradnjo vitamina D (krvavitve) K (zlomi), spolnih hormonov, kontraceptivov, adrenokortikalnih hormonov.
- skrčenje tetiv: ob uporabi fenobarbitala v preteklosti so se skrčile predvsem tetive prstov na roki
- kronični efekti na možgane: phenytoin zmanjšuje intelektualno kapaciteto in postopoma spreminja osebnost. SEdaj se uporabljajo novejša zdravila, ki nimajo močno izraženih tovrstnih učinkov.
- zvečana občutljivost za infekcije: phenytoin - zmanjšuje produkcijo protiteles, predvsem v slini, posledica-ustne infekcije
- malformacije: bolj pogoste pri otrocih staršev z epi. Vzroki: dedni ali zaradi zdravil med nosečnostjo. Phenytoin, primidon in phenobarbital so najbolj suspektna. Pogoste malformacije: zajčja ustnica, volčje žrelo, srčne napake, spina bifida (valproat in carbamazepin).

Kirurška terapija
V večini primerov epilepsijo zdravimo z zdravili, vendar v redkih primerih pride v poštev tudi kirurško zdravljenje. O njem razmišljamo v naslednjih okoliščinah:
- prisotna je parcialna epilepsija
- izvesti moramo pazljivo in natančno diagnostiko, ki jo nekajkrat ponovimo, da se potrdi, da se napadi vedno začnejo v istem delu možganov
- zdravljenje z zdravili ni dalo željenega učinka (terapija, trajajoča 2 leti, ali pa prehudi stranski učinki)
- izginotje napadov bi vodilo v znatno izboljšanje v kvaliteti pacientovega življenja
- tveganje za poškodbo zaradi kirurškega posega mora biti minimalno
- otrok in njegovi starši se z operacijo povsem strinjajo
Vrste:
-operacija temporalnega režnja
-operacija epileptičnega območja izven tempor. režnja
-kalozotomija





Literatura:
1.Ravnik IM, Neubauer D.Diagnostika, razvrščanje in diferncialna diagnostika epileptičnih napadov. Izbrana poglavja iz pediatrije:26-38.
2. Ravnik IM. Diagnostika in razvrščanje epileptičnih sindromov otrok in mladostnikov. Izbrana poglavja iz pediatrije: 41-46.
3. Gram L, Dam M. Epilepsy explained. Munksgaard 1995.
4. Matthes A, Schneble H. Epilepsy in children. Kork epilepsy centre 1999.