DEFEKTI ZAPIRANJA NEVRALNE CEVI


Seminar pri predmetu ortopedija
Embriogeneza
dorz. ektoderm → razvoj živčevja
primitivna proga
primitivni vozlič in jamica
celice se ugreznejo, potujejo, se pomnožijo → dorzalna horda
horda inducira nastanek nevralne plošče


lat. robovi nevralne plošče se dvigajo→nevralni žleb→ proliferacija celic→ ugrezanje in spojitev gub→ nevralna cev
kranialni del se zapre 25.dan, kavdalni pa 27. dan


kavdalno ostane cevasta, kranialno pa nastanejo trije mehurčki (možgani)
če pride do napak zapiranja nevralne cevi govorimo o defektih nevralne cevi
etiologija=multifaktorska: geni + vplivi iz okolja

Kranialni defekti:
anecefalija
encefalokele
kongenitalni dermalni sinus


Kavdalni defekti:
spina bifida
mielomeningokela
meningokela
kongenitalni dermalni sinus
kavdalna ageneza



Spina bifida



nepravilno zapiranje posteriornega dela nevralne cevi
delitev:
spina bifida occulta – okvara na vretencu v predelu processusa spinozusa, kjer se stikata obe lamini (spondiloshiza)
meningokela - okvara v zadnjem delu vretenca, pride do protruzije ovojnic
meningomielokela – protruzija ovojnic in hrbtenjače zunaj hrbteničnega kanala

Spina bifida occulta
najpogosteje nivo L5 in S1
ni nevroloških motenj (koža in mehka tkiva so normalni) redko subtilne nevrološke motnje (enureza, inkontinenca)
ne povzroča bolečin
edini klinični znak je poraščenost/ jamica/ znamenje na prizadetem območju
Spina bifida vera (meningokela & meningomielokela)
nevralni kanal je na zadnjem delu odprt
okvara nastane v 4. - 6. tednu nosečnosti
incidenca je 2 - 3 na 1000 rojstev
pomembno preventivno jemanje folne kisline

oslabelost udov, senzorična izguba, dislokacija sklepov in kontrakture, urinarne motnje
hidrocefalus
vkleščena hrbtenjača (tethered spinal cord syndrome)
meningitis
kognitivne motnje (meningomielokela)
alergija na lateks, problemi s kožo,GIT bolezni, depresija

Meningokela
ovojnice so izbočene pod kožo, kožni defekt, ni elementov hrbtenjače
ni nevroloških izpadov
potrebno zapreti 1.dan po porodu

Mielomeningokela
pod kožo so izbočeni tudi nevralni elementi
Najpogostejše klinične komplikacije:
1/3 ima popolno paralizo in izgubo senzorike pod nivojem defekta
1/3 ima ohranjene segmente pod nivojem okvare
urinarni & črevesni simptomi (90)
v večini primerov prisotne tudi Arnold-Chiari malformacija II → hidrocefalus
60 normalna inteligenca (od teh 60 z motnjami pri matematiki in reševanju problemov), drugače nižji IQ, motnje pozornosti



Anencefalija
nepravilno zapiranje anteriornega dela nevralne cevi
odsotnost nekaterih delov možgan (lahko odsotnost možgan), hrbtenjače, korenin in mening
večina otrok umre takoj po rojstvu (nekaj ur) / mrtvorojeni

Encefalokela
herniacija možganov in ovojnic skozi defekt lobanje
je redek defekt nevralne cevi (abnormalne odprtine v lobanji)
spremljajo lahko še defekti lobanje, obraza, malformacije možgan, hidrocefalus, spastiča kvadriplegija, problemi z vidom, mentalna zaostalost, napadi ...

Diagnoza
prenatalna diagnostika- UZ (vidne skoraj vse anencefalije in spine bifide)
povišan alfa-feto protein v materini krvi
vidne poškodbe so jasne, vendar je presejanje nujno za odkritje celotne prizadetosti, ko potrdimo dg še preiskave za
točno mesto lezije
motorični in senzorni izpad
prisotnost hidrocefalusa
pridružene deformacije
druge anomalije
Zdravljenje
multidisciplinaren pristop (pediater, ortoped, nevrolog, fizioterapevt)
ukrepi odvisni od višine in resnosti defekta
zaprtje defekta in utero
v primeru dobre prognoze operacija (zaprtje) v 48 urah po rojstvu
ortopedsko zdravljenje v začetku: fizioterapija in popravek deformacije z mavcem
v prvih letih po rojstvu možna kirurška posredovanja (osteotomije)
Preventiva
FOLNA KISLINA
vitamin, ki se ne sintetizira v telesu; potreba v nosečnosti poraste
priporočljivo jemanje že pred zanositvijo in vsaj še 3 mesece potem (1/3 ↓defektov)
0,4mg na dan
grah, koruza, pomarančni sok, temno zelena listnata zelenjava (špinača), banane, jetrca