Definicije in sinonimi
Epilepsija
kronična nevrološka motnja, pri kateri se ponavljajo epileptični napadi

Epileptični napad
Manifestacija epileptične (pretirane in/ali hipersinhrone) aktivnosti nevronov v možganih, ki navadno sama od sebe preneha

Padavica, božje, božjast

Skorja velikih možganov

EPIDEMIOLOGIJA

Za kapjo in demenco tretja najpogostejša kronična nevrološka motnja
Prevalenca se približuje 1
Epilepsija je desetkrat pogostejša od MS ali stokrat pogostejša od ALS
Incidenca 40 - 70 / 100.00 prebivalcev na leto, različna v različnih starostnih obdobjih
Do 10 ljudi doživi izoliran epileptični napad, 3-5 ljudi pa ima v nekem življenjskem obdobju epilepsijo.
2 – 5 otrok do 5 let ima vročinske krče, posamezni, ki se ne ponavljajo, ne nosijo večjega tveganja za nastanek kasnejše epilepsije


Etiologija

KLASIFIKACIJA

Grand-mal, pettit-mal
Epileptični napadi
Parcialni (preprosti, parcialni – kompleksni, temporalni, psihomotorni…)
Generalizirani (absence, GTKK, mioklonizmi…)
Epilepsije,
Žariščne (idiopatske, kriptogene, simptomatske)
Generalizirane (idiopatske, kriptogene, simptomatske)






KLASIFIKACIJA

1. raven: Opis napadov s standardiziranimi izrazi, ne glede na možno etiologijo, anatomijo ali mehanizem.  Slovar opisne terminologije za epileptične napade.
2. raven: Tip napadov  Seznam vrst epileptičnih napadov.
3. raven: Sindrom  Seznam epileptičnih sindromov. Uvrščanje v sindrome ni vedno mogoče.
4. raven: Etiologija.
5. raven: Stopnja prizadetosti po WHO ICIDH-2

KLASIFIKACIJA

1. raven: Opis napadov s standardiziranimi izrazi, ne glede na možno etiologijo, anatomijo ali mehanizem.  Slovar opisne terminologije za epileptične napade.
2. raven: Tip napadov  Seznam vrst epileptičnih napadov.
3. raven: Sindrom  Seznam epileptičnih sindromov. Uvrščanje v sindrome ni vedno mogoče.
4. raven: Etiologija.
5. raven: Stopnja prizadetosti po WHO ICIDH-2

Opis epileptičnih napadov (simptomi in znaki napadov)

Motorični
Elementarni
Tonični, mioklonični, tonično-klonični, atonični, astatični
Avtomatizmi
Oroalimentarni, mimetični, gesturalni, gelastični, vokalni…
Ne motorični
Aura
Senzorični
Elementarni, Prigodni
diskognitivni

KLASIFIKACIJA

1. raven: Opis napadov s standardiziranimi izrazi, ne glede na možno etiologijo, anatomijo ali mehanizem.  Slovar opisne terminologije za epileptične napade.
2. raven: Tip napadov  Seznam vrst epileptičnih napadov.
3. raven: Sindrom  Seznam epileptičnih sindromov. Uvrščanje v sindrome ni vedno mogoče.
4. raven: Etiologija.
5. raven: Stopnja prizadetosti po WHO ICIDH-2

Tip epileptičnih napadov (iz seznama vrst epileptičnih napadov)

Napadi, ki sami prenehajo
Generalizirani napadi
GTK, klonični, mioklonični, tipične absence, atipične absence, atonični, tonični, refleksni pri generaliziranih epi.
Žariščni napadi
Senzorični, motorični, gelastični, sekundarno generalizirani
Napadi, ki sami ne prenehajo
Generalizirani epileptični status
GTK, klonični, z absencami, tonični, mioklonični
Žariščni epileptični status
Epi parcialis contiua, limbični, hemikonvulzivni..

KLASIFIKACIJA

1. raven: Opis napadov s standardiziranimi izrazi, ne glede na možno etiologijo, anatomijo ali mehanizem.  Slovar opisne terminologije za epileptične napade.
2. raven: Tip napadov  Seznam vrst epileptičnih napadov.
3. raven: Sindrom  Seznam epileptičnih sindromov. Uvrščanje v sindrome ni vedno mogoče.
4. raven: Etiologija.
5. raven: Stopnja prizadetosti po WHO ICIDH-2

Sindrom (iz seznama epileptičnih sindromov)

Lennox-Gastaut sindrom
Landau-Kleffner sindrom
Epilepsija s kontinuiranim trn-valom v globokem spanju
Epilepsija otroštva z absencami
Epilepsija mladostnika z absencami
Juvenilna mioklona epilepsija
Progresivne mioklone epilepsije
Epilepsija samo z GTKK
Avtosomno dominantna nočna epilepsija frontalnega režnja
Mezialna temporalna epilepsija s sklerozo hipokampusa
….…..


KLASIFIKACIJA

1. raven: Opis napadov s standardiziranimi izrazi, ne glede na možno etiologijo, anatomijo ali mehanizem.  Slovar opisne terminologije za epileptične napade.
2. raven: Tip napadov  Seznam vrst epileptičnih napadov.
3. raven: Sindrom  Seznam epileptičnih sindromov. Uvrščanje v sindrome ni vedno mogoče.
4. raven: Etiologija.
5. raven: Stopnja prizadetosti po WHO ICIDH-2

Etiologija 
Idiopatska
Bolezen, ki je le epilepsija in ni posledica druge bolezni

Simptomatska
Posledica druge bolezni ali poškodbe

Verjetno simptomatska
Kadar ne vemo vzroka

Diagnoza
Paroksizmalni znaki in simptomi bolezni

Med pregledom jih navadno ni
Dober opis napada – heteroanamneza!
EEG; slaba očutljivost – ponavljanje preiskave in aktivacijske metode; dobra specifičnost
EEG dolgotrajni (z videom): zlati standard v diagnostiki, če uspemo posneti napade.
MRT, CT, SPECT, sMRT, fMRT: anatomski položaj in vrsta žarišča
Nevropsihologija











Diferencialna Diagnoza
Paroksizmalni znaki in simptomi bolezni

Sinkope, kolapsi
Psihogeni neepileptični napadi
Paroksizmalne distonije, tiki, hemifacialni spazmi
TIA, TGA
Kataplektični napadi (narkolepsija)
Simptomatski: hipoglikemija, alkoholizem, infekti CŽS, okvara jeter, okvara ledvic, elektrolitske motnje


Zdravljenje
Paroksizmalni znaki in simptomi bolezni
Kako vemo kdaj uspešno zdravimo

Zaviranje epileptogeneze – z zdravili
Preprečevanje napadov pri epilepsijisimptomatsko zdravljenje
Z zdravili
Kirurško zdravljenje
Alternativna zdravljenja
Preprečevanje psihosocialni posledic

Zdravila

Zdravila

Zdravila

Nekateri vzroki za odpoved monoterapije:

Napačna diagnoza:
kolaps, sinkopa, aritmija, psihogeni napadi, napredujoč organski vzrok napadom (tumor...)

Napačno zdravilo:
napačno glede na vrsto napadov, epilepsije ali sindrom; farmakokinetične in farmakodinamske interakcije

Napačen odmerek zdravila:
prenizek (koncentracije zdravil v plazmi niso tako pomembne kot se zdijo); stranski učinki, ki preprečujejo jemanje zdravila v terapevtskih odmerkih

Napačen pacient:
slabo sodelovanje pri zdravljenju, življenjski stil (alkoholizem ali zloraba drog)


Kirurško zdravljenje epilepsije

Žariščne epilepsije
Resekcija žarišča
Prekinitev poti širjenja napada
VNS – spodbujevalec vagusa

Zdravljenje s ketogeno dieto

Klinični primeri
1. primer

Ponoči v dežurni ambulanti reševalci odložijo 44 letnega moškega, z njim ni nikogar. Na napotnici : EPI.
Bolnik je neodziven, negibno leži, hropeče diha, na temenu desno ima manjšo kontuzijsko rano. Izgleda umazan, pomočen, okoli ust in po obleki so sledovi krvi. Zenici leno reagirata na osvetlitev, sta simetrični. Levo na jeziku je sled svežega ugriza. Sprva je tonus mišic difuzno znižan, plantarna odziva v ekstenziji. Med pregledom začne spontano gibati z vsemi okončinami, verbalni stik z bolnikom še vedno ni mogoč. Po dobri uri se začne prebujati, zjutraj pa je povsem ujasnjen. Pove, da se mu podobne epizode, po katerih ga pripeljejo v bolnišnico, ponavljajo že več kot 10 let, približno enkrat do dvakrat na leto. Sam se podrobnosti dogodkov ne spominja. Povedo mu, da izgubi zavest in ima krče.

2. primer

V triažni nevrološki ambulanti se oglasi obupana 26 letna desnična administratorka, ker se njeni napadi stopnjujejo. Večkrat na dan ji krči desno nogo, včasih tudi roko. Na dan pregleda so se ponovili že devetkrat. Napadi lahko trajajo nekaj minut, zavesti ob tem nikoli ni izgubila. Zaradi epilepsije se zdravi osem let. Jemlje Primidon, Phemiton in Difetoin, pred kratkim je dobila še neko novo zdravilo, zdi se ji da Tegretol. Difetoin naj bi počasi opuščala. Na napotnici je zabeleženo: NUJNO, stopnjevanje epileptičnih napadov, napotni zdravnik prosi za ureditev terapije. Bolnica je v otroštvu padla s kolesom, imela je pretres možganov, podatkov o trajanju nezavesti ni. CT glave ni pokazal strukturne lezije v Možganih. Večkrat ponovljeni EEG je bil bodisi normalen ali nespecifično spremenjen. Sprašuje ali bo lahko imela otroke.
Primer 3
W. D. 34 let
Epilepsija od 14 leta.
Napadi:
neopredeljen občutek v trebuhu, ki se dviga v glavo
Neodzivna, cmoka, nekaj počne, lahko prehodi nekaj sto metrov česar se kasneje ne spomni. Ob tem deluje zmedeno. Nekoč se je hudo opekla, ko je imela podoben napad v kuhinji.
Napad traja tudi nekaj ur, le redko se generalizira v GTKK




Najdejo jo na cesti, zmedeno, brez podatkov o njeni bolezni in zdravljenju
Napotena na Psihiatrično kliniko, zdravljena s Haldolom
Po 6 mesecih na rednem pregledu:
Upočasnjena
Akinetično rigidna
Občasno zmedena
Urgenten sprejem na kliniko
2 leti kasneje: brez napadov in brez nevroloških znakov.

4. primer

V dežurno nevrološko službo pripeljejo ob 4 uri zjutraj iz disco kluba 16 letnega levičnega dijaka. Izgleda povsem neprizadet in se smiselno pogovarja. Spremljata ga dve prijateljici, ki sta videti zelo prestrašeni. Pove, da je pred dobro uro utrpel prvi epileptični napad (na napotnici piše: Grand mal), že prej pa ga je ob bliskajoči luči občasno stresalo, zato je bil njegov ples za občudovalke še posebej zanimiv. Poškodb po telesu ni videti, nevrološki status je normalen, iz ust zadah po alkoholu. Po nekaj minutah se pojavi preiskovančeva mati, ki so jo klicali domov. Tudi ta je videti, začuda, mirna. Pove, da imata epilepsijo otrokov oče in starejša sestra. Pri obeh sproži napade hitro utripajoča svetloba.
Po nekaj dneh je opravil EEG, kjer so se že v mirovanju kazali generalizirani trn val in poli trn val kompleksi frekvence 3-4 Hz, ob katerih ni imel kliničnih znakov morebitnega napada. Med draženjem z bliski (IFS) se je pri frekvenci draženja 25 Hz pojavil nenaden izbruh generaliziranih poli trnov in počasnih valov z visokimi amplitudami, klinično pa se je razvil GTKN (generaliziran tonično klonični epileptični napad).

5. primer

48 letna desnična prodajalka avtomobilov ima epilepsijo od ranega otroštva. Prihaja v redno nevrološko ambulanto, ker svojega dela ne zmore več in prosi za mnenje za IK. Ima do dva epileptična napada na mesec, ki se jih sama ne spominja, povedo pa ji, da izgubi zavest, pade po tleh in se trese. Ob teh ima precej pogoste male napade, ki se jih prav tako sama ne spomni, povejo pa ji, da je nekaj sekund odsotna, nato pa nadaljuje svoje delo. Predpisani Tegretol jemlje redno že 20 let, prej je dobivala Primidon in Phemiton.
Ponovno opravi tri EEG preiskave. Prvi dve kažeta spremembe, ki izgledajo žariščne, vendar ni stalne lokalizacije niti lateralizacije sprememb. V tretjem se nenadoma pojavi generaliziran vzorec trn-val kompleksov s frekvenco 3 Hz z visoko amplitudo, traja 20 sekund, med tem je preiskovanka neodzivna, nima pa motoričnih znakov napada. Spremembe v EEG nenadoma prenehajo, preiskovanka je takoj pri spet normalno pogovorljiva in za dogodek ne ve.

6. primer

28 letni desnični plesni učitelj je imel v noči pred pregledom v triažni nevrološki ambulanti prvo epizodo s tonično kloničnimi krči. Spominja se, da se je zbudil z občutkom slabosti v glavi, vsiljevali so se mu neki spomini, ki pa jih ne zna z ničemer povezati. Spominja se samo še občutka strahu in hitrega bitja srca. Opis nadaljuje njegovo dekle: zbudilo jo je fantovo nerazločno momljanje, sedel je v postelji in z rokami nekaj pobiral po odeji. Na prigovarjanje se ni odzval. Sledil je obrat glave v levo, dvignil je roki, morda prej levo, nato je postal trd in zaripel, čez nekaj časa, ne more reči koliko, se je začel ves sunkovito tresti. Ne more oceniti koliko časa je napad trajal, verjetno nekaj minut. Na prigovarjanje se ni odzival vsaj še nadaljnjih 10 minut, kasneje pa je še pol ure zmedeno govoril. Približno dva meseca je občasno tožil o glavobolih. V zadnjem mesecu je imel že trikrat podobne občutke slabosti kot pred napadom.
CT opravi na dan pregleda; pokaže tumorsko formacijo desno parietotemporalno.

7. primer

28. letna desnična pisarniška delavka je v starosti 2 let in pol utrpela vročinske krče, ki so se v naslednjih letih še dvakrat ponovili. Pri 12 letih je utrpela prvi epileptični napad v afebrilnem stanju. Napadi vedno začnejo z neopredeljenim občutkom v epigastriju, za tem postane neodzivna na prigovarjanje in opravlja na videz smiselne gibe. Če se napad tu ustavi, deluje vsaj še pol ure zmedeno. Na vprašanja odgovarja z enozložnicami, predvsem pa je odklonilna ("pust me"). V tem stanju včasih tava po stanovanju in ponavlja nesmiselne besede, lahko tudi bolj strukturirane naučene stavke, npr. moli Oče naš. Takih napadov ima 5-10 na mesec. Eden ali dva na mesec se po avtomatizmih nadaljujeta s toničnim dvigom leve zg. okončine, ki ji sledi s pogledom. Sledijo tonično klonični krči, ki izgledajo večidel generalizirani. Po teh napadih zaspi za nekaj minut, ko se zbudi, je povsem ujasnjena. Preizkusila je večino protiepileptičnih zdravil brez bistvenega izboljšanja.
MRT pokaže zmanjšan desni hipokampus in širši desni stranski ventrikel; znaki mezialne temporalne skleroze desno

8. primer

63 letna desnična upokojenka se je na avtobusu med vračanjem iz izleta na Madžarsko onesvestila. Bila je močno utrujena, ker je bila od zgodnjih jutranjih ur na poti. Na avtobusu ji je bilo zadnjo uro slabo. V dežurni nevrološki ambulanti, kamor so jo pripeljali kar naravnost iz avtobusa, ta pa je takoj odpeljal njene sopotnike naprej na Gorenjsko, deluje presenečena, ker se dogodka ne spomni in se ji kaj podobnega še nikoli ni zgodilo. Slabost je nekako prešla v glavo, nato pa se je zbudila v čakalnici. Nevrološki status je normalen, boli jo desna rama. Dežurni nevrolog poskuša po telefonu poklicati koga od sopotnikov, ki je dogodek videl. Čez čas dobi takle opis napada: bolnica je nenadoma omahnila iz sedeža. Ko so jo dvignili nazaj na sedež, je "gledala z belim" in občasno se je cela stresla.