POVZETEK
Prirojene srčne napake in napake velikih krvnih žil se pojavljajo pri 0,8 novorojenih otrok. Pogosto se pojavljajo v kombinacijah, ki so do neke mere združljive s postnatalnim življenjem tako, da jih je mogoče z operacijo popraviti. Poteka pa tudi že uspešno neoperacijsko. Prirojene srčne napake razdelimo po kliničnih, hemodinamskih in anatomskih kriterijih. Seminar predstavlja acianotične prirojene srčne napake s komunikacijo med sistemskim in pljučnim krvnim obtokom: levo-desni šanti.

ABSTRACT
Congenital heart defects and defects of main arteries and veins appear in 0,8 of newborns. Often they are combined and compatible with postnatal life if treated properly. Treatment is surgical and in some cases also possible with use of catheter. Classification of congenital heart defects is made according to clinical, hemodinamical and anatomical criterias. This article represents acianotic congenital heart defects with communication between systemic and pulmonary blood circulation: left-right shunts.


UVOD
Prirojene srčne napake in napake velikih krvnih žil se pojavljajo pri 0,8 novorojenih otrok. Lahko so posledica delovanja teratogenih agensov med embrionalnim razvojem ali pa so pogojene z genetskimi faktorji. Med teratogenimi agensi je poznan virus rubeole, ki lahko poškoduje embrionalno zasnovo za razvoj srca (če je zarodek inficiran do 7. tedna embrionalnega razvoja) ter nekatera zdravila (antagonisti folne kisline, difenilhidantoin). Povečana incidenca prirojenih srčnih napak (4) je pri otrocih mater z diabetesom in mater s fenilketonurijo, ki ni pod adekvatno kontrolo. Ko govorimo o genetskih vzrokih lahko otroke s prirojenimi srčnimi napakami razdelimo v tri skupine: otroci s srčno napako brez drugih spremljujočih malformacij, otroci z monogensko mendelsko podedovano boleznijo in otroci s kromosomopatijami.[1]

RAZVOJ SRCA
Konec 3. tedna embrionalnega razvoja nastane v cefaličnem delu zarodka zasnova za srce, med razvojem se spušča v prsno votlino.
Srčna cev se daljša, zvija in torkvira. V 4. tednu ločimo na njej venski sinus, primitivni atrij, primitivni ventrikel in srčni bulbus.
V 5. Tednu nastane v strehi skupnega atrija prvi pretin (septum primum) in raste proti endokardijskim blazinicam v atrioventrikularnem ustju. Še predenj se začasna odprtina med obema atrijema, imenovana prvi foramen (foramen interatriale primum) povsem zapre, že nastane zgoraj nova, imenovana drugi foramen (foramen interatriale secundum). Desno od prvega pretina nastane drugi pretin (septum secundum) in prekrije drugi foramen tako, da ta dobi obliko polkrožne razpoke ovalni foramen (foramen ovale). Ta se po rojstvu zapre.
Sprednja in zadajšnja endokardijska blazinica razdelita skupni atrioventrikularni kanal na desno in levo atrioventrikularno ustje (slika 1). V področju obeh ustij proliferira mezenhim pod endokardijem in izdela desno tri loputke trikuspidalne, levo pa dve loputki bikuspidalne (mitralne) zaklopke.
S konice primitivnega ventrikla izrašča medprekatni mišični pretin (pars muscularis septi interventrikularis). Začasna odprtina med ventrikloma je interventrikularni foramen (foramen interventriculare). V 6. Tednu vezivo proliferira in kot membranozni del medprekatnega pretina (pars membranacea septi interventricularis) povsem predeli oba prekata.

SLIKA 1: Predeljevanje srca, shema. A pri 6mm(30 dni):a-prvi foramen,c-prvi pretin,d-endokardijska blazinica; B pri 9mm(33 dni): e-venska žepka, f-drugi pretin, g-pljučna vena, h-drugi foramen, i-prvi pretin, j-interventrikularni foramen; D pri 14mm (37 dni): l-drugi pretin, m-venska žepka, n-prvi pretin, o-interventrikularni foramen; E pri novorojenčku: p-ovalni foramen, r-drugi pretin, t-pljučna vena, u-drugi foramen, v–prvi pretin

Desni in levi trunkokonalni greben se združita v aortikopulmonalni septum, ki se spiralasto zvija in predeli dotlej enotno cev bulbusa in trunkusa na aorto in pljučno arterijo. Iz šestih mezenhimskih grčic nastanejo na področju arterijskih ustij (ostia arteriosa) semilunarne zaklopke. [2]

RAZDELITEV PRIROJENIH SRČNIH NAPAK
Razdelimo jih po kliničnih (cianotične, acianotične), hemodinamskih (napake brez patološke komunikacije med sistemskim in pljučnim obtokom, napake s komunikacijo med sistemskim in pljučnim sistemom: levo-desni preliv, desno – levi ali obojestranski preliv) in anatomskih kriterijih (defekti srčnih pregrad, spoji med velikimi arterijami, nepravilni iztoki velikih arterij, nepravilni vtoki ven, stenoze in atrezije zaklopk). [1]
Acianotične prirojene srčne napake:
1. Brez komunikacije med sistemskim in pljučnim krvnim obtokom
- zožitev iztoka iz levega prekata :
aortna stenoza
subaortna stenoza
koarktacija aorte
- zožitev iztoka iz desnega prekata:
pulmonalna stenoza
pulmonalna atrezija brez defekta v prekatnem srčnem pretinu
2. S komunikacijo med sistemskim in pljučnim krvnim obtokom: levo-desni šant
- odprt duktus arteriosus
- defekt v preddvornem srčnem pretinu (ASD)
- defekt v prekatnem srčnem pretinu (VSD)
- defekt v preddvorno – prekatnem srčnem pretinu
- aortopulmonalno okno

Cianotične prirojene srčne napake:
S komunikacijo med sistemskim in pljučnim krvnim obtokom: desno-levi ali obojesmerni šant
- Tetralogija Fallot
- Atrezija trikuspidalne zaklopke
- Transpozicija velikih arterij
- Trunkus arteriozus
- Nepravilni vtok pljučnih ven
- Atrezija pulmonalne zaklopke
- Sindrom hipoplastičnega levega srca

ACIANOTIČNE PRIROJENE SRČNE NAPAKE S KOMUNIKACIJO MED SISTEMSKIM IN PLJUČNIM KRVNIM OBTOKOM: LEVO-DESNI ŠANTI
Odprt duktus arteriozus
Duktus arteriozus (Botallov vod) povezuje deblo pljučne arterije z descendentno aorto, pod odcepiščem leve podključnične arterije. Je nepogrešljiv za embrionalni krvni obtok.[3] Tam vodi kri iz pljučne arterije v aorto. V kolikor ostane odprt tudi po rojstvu se v njem smer toka obrne, iz aorte, kjer je višji tlak, v pljučno arterijo z nižjim tlakom. Predstavlja 9-12 srčnih napak, pogostejši je pri deklicah.[1]
Klinična slika: Večina otrok z odprtim Bottalovim vodom je brez težav. Velik pretok krvi skozi pljuča pripelje do pogostejših okužb dihal.[3] Med znaki najdemo kolapsirajoči pulz in nizek diastolični arterijski tlak. Palpiramo poudarjen iktus. Avskultatorno je prisotna paradoksna cepljenost drugega tona (pri večjih šantih), kontinuirani šum nad prvim medrebrnim prostorom levo in šumi povečanega pretoka skozi zaklopke levega srca.[4]
Zdravljenje: Klinični in ultrazvočni pregled, ki z gotovostjo izključita še druge srčne napake, zadostujeta za odločitev za operacijo. Iz psiholoških razlogov je najprimernejši čas za operacijo pred vstopom otroka v šolo. Če se pojavi popuščanje srca, operacijsko zaprejo duktus že pri novorojenčku. Operacija se izvrši skozi levo stran prsnega koša, Botallov vod se 2x podveže, če je velik, se tudi prešije. V otroški dobi preprost poseg z majhnim tveganjem pa postane zahtevnejši pri odraslem bolniku, saj je tkivo Botallovega voda izjemno krhko, lahko celo kalcinirano. Izjemoma operirajo s pomočjo zunajtelesnega krvnega obtoka (ZTO) in vod zaprejo skozi aorto ali pljučno arterijo. Okrevanje po operaciji je hitro, zapleti redki.[3]
V nekaterih centrih poteka uspešno neoperacijsko zapiranje Botallovega voda s posebnimi okluzijskimi tehnikami (dežniki, spirale) s pomočjo katetra.[1]

SLIKA 2: Odprt Botallov vod z levo-desnim šantom: ZVK-zgornja vena kava, SVK-spodnja vena kava, DA-desni atrij, DV-desni ventrikel, LA-levi atrij, LV-levi ventrikel, DPA-desna pljučna arterija, LPA-leva pljučna arterija, AO-aorta

Defekt v preddvornem srčnem pretinu
Predstavlja 10-15 vseh srčnih napak. Nastane v 6. tednu embrionalnega razvoja, kot posledica motnje v razvoju obeh pretinov (septum primum in septum secundum). Če defekt leži visoko v pretinu, ob vtočišču zgornje vene kave v DA, ga imenujemo defekt sinusa venozusa (3a), če je v sredini pretina, je najpogostejši ASD sekundum (3b), nizkoležeči defekt na spodnjem robu preddvornega srčnega pretina je ostium primum defekt(3c). Če je poleg preklan še septalni listič mitralne zaklopke s posledičnim mitralnim puščanjem, dobimo delni preddvorno prekatni (A-V) kanal.
Klinična slika: Pri bolnikih z ASD nosi glavno breme desni prekat zaradi velike prostornine krvi, ki teče skozi defekt iz levega v desni preddvor. Večina otrok z ASD je brez težav.[3] Palpiramo sistolične pulzacije in vibracije ob levem robu prsnice. Avskultacija: stalna cepljenost drugega tona je neodvisna od dihanja (med vdihom se poveča venski priliv, med izdihom pa šant), šumi povečanega pretoka skozi zaklopke desnega srca – sistolični šum (relativne) pulmonalne stenoze in diastolični šum (relativne) trikuspidalne stenoze.[4]
Za dokončno opredelitev napake pri otroku zadostuje UZ, pri odraslih pa je večinoma potrebna še kateterizacija srca zaradi izključitve dodatnih nepravilnosti in meritve tlakov.
Zdravljenje: Operirajo s pomočjo ZTO, v normotermiji, skozi DA in večinoma na delujočem srcu. Defekt v nežnem preddvornem pretinu večinoma neposredno zašijejo. Kadar pa se ena ali več desnih pljučnih ven nepravilno izliva v DA, s pomočjo krpice iz osrčnika ali umetne krpice, speljejo pljučno venozno kri skozi defekt preddvornega pretina v LA.
V zadnjih letih poskušajo zapreti manjše defekte v preddvornem srčnem pretinu brez operacije, ki jih pod rentgenskim nadzorom s katetrom uvedejo v predel defekta.[3]

SLIKA 3: Defekt v preddvornem srčnem pretinu srca (ASD): a-defekt sinusa venosusa, b-ASD sekundum, c-ostium primum defekt, ZVK-zgornja vena kava, SVK-spodnja vena kava, Ao-aorta, PA-deblo pljučne arterije, DPA-desna veja pljučne arterije, LPA-leva veja pljučne arterije, DA-desni preddvor, DV-desni prekat, LA-levi preddvor, LV-levi prekat, LPV-leve pljučne vene, DPV-desne pljučne vene

Defekt v prekatnem srčnem pretinu
S 40 je najpogostejša prirojena srčna napaka, bodisi kot edina nepravilnost, bodisi v kombinaciji z drugimi prirojenimi srčnimi napakami. Je posledica motnje v razvoju prekatnega srčnega pretina v 4. tednu gestacije s povezavo med obema prekatoma. Najpogostejši defekti so v predelu membranoznega dela pretina ob trikuspidalni zaklopki (80), lahko ležijo višje pod aortno zaklopko, ali pa v mišičnem delu pretina. Velik pretok krvi pod sistemskim tlakom pa ni le veliko breme za DV, ampak močno vpliva tudi na pljučno žilje.
Klinična slika: Napaka se pokaže pri različnih pacientih zelo različno. Dojanček je lahko povsem brez težav in se normalno razvija. Pri drugem dojenčku šum do starosti 1 leta izgine, spontano se namreč zapre od 10 – 30 VSD. Tretji ima dokazan velik VSD, simptomi se ščasoma zmanjšajo. V DV se razvije ˝zaščitna˝ mišična zožitev, ki zmanjša pretok krvi skozi pljuča in jih tako zaščiti pred velikim tlakom. Naslednja skupina so dojenčki z vsemi znaki srčnega popuščanja. Zaostajajo v rasti, pljučne okužbe se ponavljajo. Operacijska zapora defekta je za njih edina rešitev. V zadnjo skupino sodijo nekoliko starejši otroci, ki imajo dokazan šum in defekt, se slabo razvijajo, znaki srčnega popuščanja pa niso vedno prisotni.[3] Palpiramo vibracije ob levem robu prsnice, iktus je pomaknjen v levo. Prisotna sta tretji in / ali četrti srčni ton, ter grob holosistolični šum levo in desno bo spodnjem delu prsnice, glasnejši je ob izdihu. [4]

Zdravljenje: Je operacijsko, s pomočjo ZTO, v hipotermiji in na mirujočem srcu. Defekt zaprejo z umetno krpico, navadno skozi DA in trikuspidalno zaklopko ali skozi DV. Pri tem se je potrebno izogniti prevodnemu sistemu srca, ki pogosto poteka v robu defekta. Pri dojenčkih s številnimi defekti lahko zaradi večjega tveganja posega s pomočjo ZTO v prvih treh mesecih življenja z zoženjem debla pljučne arterije pljuča le zaščitijo in popolno popravo hibe odložijo za nekaj mesecev. Tveganje posega in pooperacijski zapleti so odvisni predvsem od stopnje prizadetosti pljučnega žilja. Tudi defekte v prekatnem srčnem pretinu že poskušajo zapirati brez operacije, s katetrom.[3]

SLIKA 4: Defekt v prekatnem pretinu srca (VSD): a-visoko ležeči subarterijski defekt, b-perimembranozni defekt, c-mišični defekt, ZVK-zgornja vena kava, SVK-spodnja vena kava, Ao-aorta, PA-deblo pljučne arterije, DPA-desna veja pljučne arterije, LPA-leva veja pljučne arterije, DA-desni preddvor, DV-desni prekat, LA-levi preddvor, LV-levi prekat, LPV-leve pljučne vene, DPV-desne pljučne vene
Defekt v preddvorno – prekatnem (A-V) srčnem pretinu
A-V kanal vključuje široko paleto srčnih razvojnih nepravilnosti, za ketere je značilen nepopoln razvoj spodnjega dela preddvornega srčnega pretina, vtočnega dela prekatnega srčnega pretina in obeh A-V zaklopk. Najpogostejši sta dve obliki: delni in popolni A-V kanal.
1. Delni A-V kanal imenujemo nizek, t.i. ostium primum ASD, skupaj s spremenjeno mitralno zaklopko, ki ima največkrat preklan septalni listič in zato pušča. Le pri redkih bolnikih je puščanje tako hudo, da je potrebna zgodnja operacija. Drugi bolniki so po kliničnih znakih zelo podobni bolnikom z velikim ASD.
Otroke navadno operirajo v predšolski dobi. Poseg poteka s pomočjo ZTO, v zmerni hipotermiji, na mirujočem srcu. Razcepljeni septalni listič mitralne zaklopke popravijo s šivi, defekt v preddvornem srčnem pretinu pa zaprejo z umetno krpico ali s koščkom osrčnika.
2. Popolni A-V kanal je mnogo hujša srčna napaka. Poleg nizkoležečega defekta v preddvornem pretinu, je tu še defekt v prekatnem srčnem pretinu, A-V zaklopka pa je ena sama, skupna obema prekatoma.
Puščanje skupne zaklopke, velik pretok in velik tlak v pljučih pripeljejo do zgodnjega srčnega popuščanja in hitrega razvoja pljučno žilne bolezni. Brez krg posega do konca prvega leta starosti umre 65 takih bolnikov. Operirajo s pomočjo ZTO v zmerni ali globoki hipotermiji in na mirujočem srcu. Pri popolni odpravi napake je potrebno iz ene same skupne zaklopke napraviti dve dobro delujoči A-V zaklopki ter z umetnima krpicama, ali eno umetno in eno iz osrčnika, zapreti defekta v prekatnem in preddvornem srčnem pretinu in se izogniti prevodnemu sistemu srca.[3]

SLIKA 5: Defekt v preddvorno – prekatnem pretinu srca (A-Vkanal): a-ostium primum, b-mitralna zaklopka, c-VSD, d-trikuspidalna zaklopka, ZVK-zgornja vena kava, SVK-spodnja vena kava, Ao-aorta, PA-deblo pljučne arterije, DPA-desna veja pljučne arterije, LPA-leva veja pljučne arterije, DA-desni preddvor, DV-desni prekat, LA-levi preddvor, LV-levi prekat, LPV-leve pljučne vene, DPV-desne pljučne vene

Aortopulmonalno okno
Je redka prirojena srčna napaka. Nastane zaradi motnje v ravoju pretina, ki v 4. tednu gestacije predeli skupno arterijsko deblo na bazi srca v aorto in pljučno arterijo. Nastane defekt, ki povezuje ascendentno aorto z deblom pljučne arterije.
Klinična slika: Napaka je podobna odprtemu Botallovemu vodu, le da je šant večji in tlak v desnem srcu skoraj enak sistemskemu. Polovica bolnikov ima znake srčnega popuščanja že v prvih mesecih življenja, pri manjšem šantu se pokažejo bolezenski znaki kasneje.
Zdravljenje: Zaradi nevarnosti razvoja pljučne žilne bolezni bolnika čimprej operirajo. Defekt zaprejo s pomočjo ZTO, ob zmerni hipotermiji in mirujočem srcu skozi aorto, z umetno krpico. Zelo ozko povezavo jim včasih uspe podvezati sli prešiti brez uporabe ZTO.[3]

SLIKA 6: Aortopulmonalno okno: a-aortopulmonalno okno, ZVK-zgornja vena kava, SVK-spodnja vena kava, Ao-aorta, PA-deblo pljučne arterije, DPA-desna veja pljučne arterije, LPA-leva veja pljučne arterije, DA-desni preddvor, DV-desni prekat, LA-levi preddvor, LV-levi prekat, LPV-leve pljučne vene, DPV-desne pljučne vene
ZAKLJUČEK
Pomembno je, da prirojene srčne napake pravočasno prepoznamo, ker lahko mnoge od njih ustrezno zdravimo in s tem izboljšamo kvaliteto življenja pacienta, predvsem pa preprečimo zaplete in posledice do katerih pripeljejo nezdravljene prirojene srčne napake.
LITERATURA
1. Mardešić Duško: Pediatrija; Grafički zavod Hrvatske d.o.o.; Zagreb, 2000; 699-714 Marinović B., Malčić I.: Bolesti srca i krvnih žila
2. Kališnik Miroslav: Oris histologije z embriologijo; Medicinska fakulteta v Ljubljani; Tiskarna Pleško d.o.o.; Ljubljana, 2003; 20: 276 – 283, Razvoj obtočil
3. Smrkolj Vladimir: Kirurgija; Tiskarna ljudske pravice; Ljubljana, 1995; 279-290
Kosin M.: Kirurgija srca
4. Kocijančič Andreja: Klinična preiskava; Littera picta d.o.o.; Ljubljana, 2000; 8: 130-131 Srce in ožilje


Danijela Semenič Mentor: as.mag. Nikola Lakič, dr.med.