V predporodnem varstvu skušamo ugotoviti, katere nosečnice bi opredelili kot take z večjim tveganjem, temu služi tako merjenje krvnega pritiska, kot tudi ugotavljanje gestacijskega diabetesa ali anamneza prezgodnjih porodov. Vendar vse te preiskave nosečnice ne obremenjujejo toliko, kot jih presejalni testi, ki ugotavljajo, ali je vse v redu z otrokom.

PRESEJALNI TEST NA DOWNOV SINDROM

Presejalni testi so namenjeni iskanju oseb s povišanim tveganjem, katerim bomo lahko pomagli z zdravljenjem, preventivnim delovanjem ali dodatnim testiranjem. V perinatologiji lahko izpostavimo presejanje na Downov sindrom. Presejalna testa za Downov sindrom sta UZ merjenje nuhalne svetline in trojni presejalni test (THT). Staršem moramo jasno razložiti, da pozitiven presejalni test ne pomeni, da ima plod DS. Tudi negativen test ne pomeni, da otrok ne bo imel DS. Govorimo lahko le o povečani verjetnosti, da je prisotna patologija. Diagnozo lahko postavimo šele po katiotipizaciji ploda.

Za mnoge ljudi je morda samoumevno, da se nosečnost konča, če je pri plodu odkrita trisomija 21. Pa vendar so ljudje, ki zavračajo že samo presejanje na Downov sindrom in ne smatrajo DS kot indikacijo za splav. Napaka ni taka, da bi povzročila trpljenje osebe. Mnogi živijo polno in zadovoljno, hodijo v službe, se poročajo; skratka živijo relativno samostojno življenje ob podpori družbe in staršev. S svojim življenjem in zmožnostjo ljubezni so dar svetu okoli sebe. V primeru sprejetja otroka, kakršen pač je, so presejalni testi resnično nepotrebni.

Zagovorniki presejalnega testa pravijo, da se starši lahko pripravijo na drugačnega otroka, če ga želijo obdržati. Ali bodo otroka obdržali, pa je njihova osebna odločitev. Starševstvo ni enostavno v nobenem primeru, rojstvo otroka z Downovim sindromom pa starše obremeni čustveno, socialno in finančno.

Včasih so bili drugačni ljudje obsojeni na življenje na robu družbe, skriti pred očmi "normalnih" ljudi, kajti vzbujali so nam strah, odpor, sram ali usmiljenje. Tudi zavodi so bili zaprtega tipa in odmaknjeni očem. Kljub temu da je opazno, da je v zadnjih dvajsetih letih prišlo do premika, spremembe načina mišljenja, ki se odraža v večjem stiku. Na cesti večkrat srečamo invalide, ki posedajo pred bari s kolegi. Na faksu se srečamo z gluhimi in slepimi kolegi. V naši bližini so vrtci za duševno prizadete otroke. Vendar je strah in odpor globoko zakoreninjen v nas, v nekaterih okoljih bolj, v drugih manj. Integracija drugih v družbo je velikokrat navidezna. Lep primer so vztrajne tožbe zaskrbljenih "dobrih" ljudi, kadar se odpira nov vrtec za ljudi s posebnimi potrebami. Tako v Ljubljani, kot tudi v Mariboru se je vnel hud spor, ki je razdelil sosesko na dva tabora. Morda je v končni fazi prinesel nekaj dobrega. Spor pomeni razbijanje tabujev, iskanje argumentov in izpraševanje vesti posameznika, tako se počasi spreminja cela družba.


Vloga zdravnika
Zdravniki smo tisti, ki noseč par opozorimo na možnost presejalnega testa na DS že zgodaj v nosečnosti. Odločitev za opravljanje testa je v rokah nosečnice. Nekatere se ne odločijo za testiranje. Zdravnik ne sme sugerirati nosečnici svojih stališč. Tudi če je končna odločitev - torej prekinitev nosečnosti da ali ne - v nasprotju z njegovimi lastnimi etičnimi stališči, je nedopustno vplivati na dejanja drugih ljudi. Konec koncev ne poznamo vseh okoliščin, tudi nismo sodniki o pravilnosti ravnanja drugih ljudi.

UZ PREGLEDOVANJE IN ISKANJE ANOMALIJ PLODA
Običajno opravimo tekom nosečnosti 3 UZ preglede, s katerimi ugotavljamo rast in razvoj ploda ter iščemo morebitne anomalije. Najpogostejši strah v nosečnosti je ravno strah, da bo z otrokom kaj narobe. To skrb občuti 80 nosečnic. Pri preiskavah bo to njihovo prvo vprašanje. In vendar pravega odgovora ne vemo. Če na UZ nič ne vidimo, bomo presrašenima bodočima staršema zagotovili, da je otrok zdrav. S tem smo se sicer malo zlagali, ker vemo, da testi pač niso 100, vendar bomo imeli v večini primerov prav. Včasih pa se nam zdi, da s plodom nekaj ni v redu. Nosečnico pošljemo k bolj izkušenemu zdravniku, v terciarni center na nadaljno obravnavo. Če se izkaže, da je z otrokom vse v redu, smo nosečnici povzročili nepotreben strah in s tem možnim težjim porodom. Če se potrdi diagnoza prvega zdravnika, se nosečnica znajde v težki situaciji, ko se mora odločiti, ali bo nosečnost nadaljevala. S tem da vedno obstaja možnost, da rezultat ni pravi in da je plod zdrav.

Občutlivost in specifičnost preiskave
Občutljivost (senzitivnost) preiskave pomeni verjetnost, da bo preiskava pozitivna, če je bolezen prisotna. Specifičnost testa je verjetnost, da bo test negativen, če bolezni ni.

Test Bolezen prisotna Bolezen odsotna
Pozitiven a c
Negativen b d

Osebe a so resnično pozitivne.
Osebe b so lažno negativne (so bolni, vendar nam preiskava tega ne pokaže).
Osebe c so lažno pozitivne (niso v resnici bolni, vendar je test pozitiven).
Osebe d so resnično negativne.
a
Občutljivost (senzitivnost) preiskave = --------
a + b

d
Specifičnost preiskave = -----------
c + d

Pozitivna napovedna vrednost nam pove, kolikšna je verjetnost, da je bolezen prisotna, če je test pozitiven. Odvisna je od tega, kako pogosta je bolezen. Če je incidenca nizka, bo PNV nizka, ne glede na občutljivost testa.

a
PNV = ----------
a + c
Negativna napovedna vrednost je verjetnost, da bolezni ni, če je test negativen.

d
NNV = -------------
b + d


Vzemimo, da se v Sloveniji rodi 20 000 otrok (zaradi lažjega računanja), incidenca anomalij pa je 2. Z UZ ugotovimo približno 85 anomalij ploda, torej je občutljivost preiskave 85 (idealna ocena za Slo). Specifičnost preiskave pa ocenimo na 99.

2 od 20 000 je 400 otrok z anomalijami. Če jih od tega zaznamo 85, je to 340 otrok na leto. So pravi, da 60 otrok spregledamo. Po drugi strani kljub visoki specifičnosti testa (99) označimo 196 otrok za malformirane, vseeno pa imamo večinoma prav, če ob negativnemu testu rečemo, da je otrok zdrav.

Test (UZ) Anomalija ploda Zdrav plod Skupaj
Pozitiven A
340 c
196 a + c
536
Negativen b
60 d
19 404 b + d
19 464
Skupaj a + b
400 c + d
19 600 a + b + c + d
20 000

a 340
PNV = --------- = ---------- = 63,4
a + c 536

Če je test pozitiven, je 63,4 verjetnost, da je bolezen prisotna.


d 19 404
NNV = ----------- = ------------- = 99,7
b + d 19 464

Če je test negativen, je 99,7 verjetnost, da je plod resnično zdrav.


Postavlja se vprašanje, kako staršem razložiti rezultate. Z natančnim opisovanjem statističnih kazalcev verjetno ne bomo prišli daleč. Starši tudi slišijo to, kar hočejo slišati; če razlagamo, da je 99.7 verjetnost, da je njihov potomec zdrav, bodo slišali samo to, da je zdrav. Kar jih bo verjetno pomirilo, tako da se lahko v miru pripravijo na porod in prihod novega družinskega člana. Seveda pa nastane problem, če se kljub temu rodi malformiran otrok. UZ ima svoje omejitve, poleg kakovosti aparatov in zdravnikov so pomembni še drugi dejavniki, kot so debelost nosečnice, večplodna nosečnost in lega ploda. Nekatere anomalije spregledamo, nekatere pa so opazne šele v pozni nosečnosti. Zavedati se moramo omejenosti preiskave in jo razložiti nosečnicam. Komunikacija med zdravnikom in nosečnico je ključnega pomena. Ne samo da razložimo, prepričati se moramo, da nas nosečnica razume.
LITERATURA:
1. Novak-Antolič Ž. Etika in ultrazvočno pregledovanje nosečnic. V: Cerar V, Novak -Antolič Ž, Premru-Sršen T, Barbič M. (ur). Problemi ultrazvoka v perinatologiji. Zbornik prispevkov. Lokve pri Novi Gorici, 10.-13.4.1996, 12-15.

2. Sketelj A. Rutinski ultrazvok v nosečnosti: da ali ne V: Cerar V, Novak-Antolič Ž, Premru-Sršen T, Barbič M. (ur). Problemi ultrazvoka v perinatologiji. Zbornik prispevkov. Lokve pri Novi Gorici.10.-13.4.1996,16-20.

3. Novak-Antolič Ž. Psihične obremenitve pri presejalnih testih v nosečnosti.

4. Medico-Legal Problems in Obstetrics. Obstetrics by Ten Teachers. 15th edition, 331-337.