RUTINSKI UZ PREGLED V NOSEČNOSTI

Uvod

V populaciji se velike anomalije pojavijo v 2-3, večinoma v skupini nosečnic z majhnim tveganjem, in v 30 prispevajo k perinatalni umrljivosti. Občutljivost in specifičnost UZ odkrivanja anomalij je odvisna od vrste anomalije, od gestacijske starosti v času pregleda, od izkušenosti izvajalca ter od kvalitete UZ aparata. V Sloveniji je imelo v letih 1998 in 1999 skoraj 98 žensk vsaj en UZ pregled v nosečnosti. Pri tistih, ki niso imele nobenega, sta bili mrtvorojenost in nizka ocena po Apgarjevi po 5 minutah značilno višji. V 1. 1/3 nosečnosti potrdimo vitalnost plodov in izključimo zgodnjo patologijo, ugotovimo večplodno nosečnost in placentacijo, natančno določimo gestacijsko starost ter pričakovani dan poroda, zgodaj odkrijemo anomalije, z meritvijo nuhalne svetline določimo tveganje za rojstvo otroka s kromosomopatijo ali drugo razvojno napako. V zgodnji nosečnosti lahko z merjenjem pretoka arterije uterine ugotovimo, katere nosečnice so bolj ogrožene, da se bosta razvila preeklampsija (PE) in zastoj plodove rasti (IUGR). Pri vsaki UZ preiskavi moramo ugotoviti tudi količino plodovnice: anhidramnion se pojavi, če plodovi ledvici ne delujeta ali ju ni, oligohidramnion pa pri slabšem delovanju plodovih ledvic, lahko je tudi posledica spontanega razpoka jajčnega mehurja (SRM). Polihidramnion je lahko odraz sladkorne bolezni matere, prirojene nepravilnosti pri plodu, neimunega hidropsa, pri monohorialnih dvojčkih transfuzije od dvojčka k dvojčku (TTTS). Opišemo tudi lego posteljice, ehogenost in velikost ter morebitne krvavitve retroplacentarno. Poiščemo izstopišče popkovnice, ki je normalno centralno, ter če so prisotne tri žile. Najprimernejši čas za UZ pregled anatomije ploda in meritev NS je dopolnjeni 13. teden nosečnosti. UZ pregled v 1. trimesečju ne more in ne sme nadomestiti rutinskega UZ pregleda v 22. t. n., saj zaradi naravnega razvoja anomalij nekatere lahko odkrijemo šele takrat. Poleg tega zaradi velike količine amnionske tekočine v primerjavi z velikostjo ploda v 2. 1/3 nosečnosti lažje in bolj natančno pregledamo anatomijo ploda. V Sloveniji se vsako leto rodi okoli 20 otrok s trisomijo 21. Druge pogostejše kromosomopatije so trisomija 13, trisomija 18 in Turnerjev sindrom. 80 prizadetih otrok se rodi mladim materam iz skupine z nizkim tveganjem. Ugotovljeno je bilo, da je povečana nuhalna svetlina, ki jo izmerimo z UZ med 11. in 14. t. n., povezana z večjim tveganjem za rojstvo otroka s trisomijo 21 ter drugimi kromosomopatijami. Povečana NS pri normalnem kariotipu ploda zahteva skrben UZ pregled morfologije predvsem plodovega srca v 2. 1/3 nosečnosti, saj je pogosto znak določenih anomalij ali sindromov, ki jih lahko odkrijemo šele kasneje. V Sloveniji rutinski UZ pregled med 11. in 14. t. n. ni vključen v osnovni preventivni program, ki ga plača zavarovalnica, razen pri nosečnicah med 35. in 37. letom starosti.

Meritev ploda

Gestacijska vrečka se lahko prvič opazi 4 tedne in 2 dni po zadnji menstruaciji, ko je velika 1-2mm. Pri normalni nosečnosti se poveča za 1,2 mm na dan, vendar je meritev velikosti gestacijske vrečke manj natančna za izračun gestacijske starosti. Šele vidnost rumenjakove vrečke od 5. do 10. tedna po menstruaciji ali embrija zanesljivo potrdi intrauterino nosečnost. Rumenjakova vrečka prosto lebdi v ekstraembrionalnem celomu in je z ozkim pecljem pritrjena na fetalni popek. Za natančno določitev gestacijske starosti v 1. 1/3 nosečnosti izmerimo razdaljo med temenom in trtico ploda v sagitalnem prerezu, pri čemer plod med meritvijo ne sme biti v hiperfleksiji ali hiperekstenziji. Meritev ponovimo trikrat in izračunamo povprečje. V enem tednu plod zraste cca. 10 mm. Na ta način na ±2,7 dni natančno izračunamo gestacijsko starost ter pričakovani dan poroda. Po 12. t. n. je za natančnejši izračun gestacijske starosti pomembnejša meritev biparietalnega premera ter meritev stegnenice ploda. Izmeriti moramo tudi obseg glavice in trebuha ter vedno preverjati simetričnost rasti in primerjati rast pri serijskih meritvah. Plodovi s trisomijo 18 in triploidijo kažejo hud zgodnji zastoj v intrauterini rasti, blažji zastoj rasti vidimo pri plodovih s trisomijo 13 in Turnerjevim sindromom, plodovi s trisomijo 21 rastejo do 14. t. n. večinoma normalno.

Stanje ploda

Za ocenjevanje uporabljamo fetalni biofazični profil, pri katerem ocenjujemo kardiotokogram (CTG), količino plodovnice, plodove gibe, plodov tonus in posteljico, ter analizo krivulj hitrosti pretokov. Uporabljamo krivuljo, ki nastane s spektralno analizo doplerskih premikov, navadno v arteriji uterini, umbilikalis, cerebri mediji in aorti ter venskem sistemu (vena cava inferior, ductus venosus, vena umbilicalis). Pretok je lahko normalen, zmanjšan, odsoten ali obraten. Upor žilja v posteljici lahko spremenijo preeklampsija, hipertenzivne bolezni, sladkorna bolezen, SLE in antifosfolipidni sindrom.

Morfologija ploda

Na sagitalnem prerezu so konture ploda dobro vidne že v 9. t. n. Večina organov je vedno vidnih šele po 12. t. n., zato je za oceno morfologije ploda najprimernejši dopolnjeni 13. t. n. Po 12. t. n. ekstraembrionalni celom obliterira, amnion in horion se zlepita, rumenjakova vrečka večinoma izgine. V 13.-14. t. n. lahko moški spol napovemo s 87, ženski pa z 90 gotovostjo.
Anomalije I. reda so tiste, ki se pojavijo zgodaj v točno določeni gestacijski starosti (anencefalija, spina bifida, holoprosencefalija - enotni ventrikel, v katerega se bočita talamusa, dekstrokardija, osteogenesis imperfekta, razcepi obraza, siamski dvojčki, kiklop). Anomalije II. reda so prehodne, pojavijo se kot posledica nenormalnega nabiranja ali razporeditve tekočine v telesu ploda, obsegajo limfni, urinarni in živčni sistem. Njihova prisotnost velikokrat posredno nakazuje anomalijo, je lahko znak kromosomopatije ali sindroma (nuhalni edem, cistični higrom - prirojen limfangiektatični tumor na vratu, perikardialni ali plevralni izliv, cista horioidnega pleteža, hidronefroza, mezenterialna cista, hiperehogeno črevo). Anomalije III. reda se pojavljajo v različnem obdobju (diafragmalna hernia, hidrocefalus, talipes – položajne anomalije stopal, sindrom Dandy-Walker - cista zadnje kotanje in razmaknjen cerebelum, koarktacija aorte, pulmonalna stenoza, tetralogija Fallot, aortna stenoza, AV srčni blok, obstruktivne uropatije, ovarijska cista), lahko na lepem izginejo in se ponovno pojavijo (omfalokela - herniacija trebušnih organov v vrečo, ki jo pokrivata parietalni peritonej in amnijska membrana, megacista - razširjen plodov mehur več kot 6mm, encefalokela - herniacija možganov in ovojnic skozi defekt lobanje). Anomaliije IV. reda se pojavijo pozno, ker se določen organ razvije kasneje, ali pa so končni znak naravnega razvoja določene anomalije (agenezija korpusa kalozuma, porencefalija - votline ali ciste v možganih, ki včasih komunicirajo z ventrikli ali subarahnoidnim prostorom, mikrocefalija, arahnoidna cista, atrezija duodenuma, jejunuma ali anusa, fetalni tumorji, fibroelastoza endokarda, hipertrofična kardiomiopatija, ventrikularna anevrizma). Z UZ v 1. trimesečju večinoma odkrijemo anomalije I. in II. reda.
Prirojene napake srca ploda so med najpogostejšimi napakami ploda in so prisotne pri 0,8 živorojenih, v obdobju ploda pa jih je približno petkrat več. Pogosteje se pojavljajo pri plodovih žensk, ki so same ali njihov partner imele prirojene napake srca, ki so že rodile otroka z napako srca, imajo sladkorno bolezen, sistemsko bolezen veziva, fenilketonurijo. Na ehokardiografijo plodovega srca napotimo ženske, ki so v nosečnosti prebolele rdečke ali jemljejo antagoniste folne kisline ali NSAID. Normalna frekvenca plodovega srca je 110 udarcev v 5. t. n., v 9. t. n. naraste na 170, sledi upočasnitev na 150 v 14. t. n. Fetalna bradikardija (<85/min.) v 1. 1/3 nosečnosti je povezana s slabo prognozo.
Tveganje za pojav razvojne nepravilnosti v zapiranju nevralne cevi (anencefalija, encefalokela, spina bifida, mielomeningokela) je večje, če se je v družini že rodil otrok s takimi nepravilnostmi, če ima mati sladkorno bolezen, jemlje antiepileptike ali ima dedno pogojene motnje v presnovi folatov. Ženske brez dejavnikov tveganja naj za preprečevanje jemljejo 400 μg folne kisline od zanositve do 8. tedna nosečnosti, ženske z dejavniki tveganja pa 4 mg celo nosečnost.

Nuhalna svetlina

Nuhalna svetlina je UZ pojem in označuje hipoehogen predel med kožo in mehkimi tkivi, ki prekrivajo vratno hrbtenico ploda. Patofiziološko gre za prekomerno tvorbo ali zmanjšano resorbcijo tekočine v podkožnem tkivu na plodovem vratu. Pri nuhalnem edemu vidimo na plodovem vratu zadebelitev podkožnega tkiva. O neseptiranem cističnem higromu govorimo, če na vsaki strani vratu vidimo cisto gladkih sten, brez ali z eno samo pregrado. Pojavljata se v 1,1 vseh nosečnosti. V 96 sta prehodna. V 4 sta povezana s kromosomopatijo, v 6 vidimo pridružene anomalije. Prognoza je dobra, saj je preživetje 90. Pri septiranem cističnem higromu vidimo na plodovem vratu eno ali več velikih cist s številnimi grobimi pregradami. Viden je pri 0,3 nosečnosti. V 41 je prehoden. V 80 je povezan s kromosomopatijo, v 40 je pridružena druga anomalija, v 40 je pridružen hidrops. Prognoza je slaba, saj je preživetje le 6.
Z višino nosečnosti NS raste. Širina NS nad 95. percentilo za gestacijsko starost je statistično značilno povezana s trisomijo 21 in drugimi kromosomopatijami pri plodu. Povečana NS je povezana tudi s trisomijo 13, ki jo spremlja zastoj rasti, tahikardija, omfalokela in holoprosencefalija. Trisomijo 18 spremlja zgodnji zastoj rasti ploda, bradikardija in omfalokela. Turnerjev sindrom je povezan z zastojem rasti, tahikardijo in cističnim higromom. Triploidijo spremlja zastoj rasti, bradikardija, holoprosencefalija, cista zadnje kotanje in molarna degeneracija posteljice. Povečano NS z normalnim kariotipom vidimo pri srčnih napakah (tetralogija Fallot, hipoplastično L srce, transpozicija velikih žil, koarktacija aorte, stenoza aorte, atrezija aorte, VSD, AVSD), diafragmalni herniji, omfalokeli, ahondrogenezi tipa II, ahondroplaziji, distrofiji toraksa,…
Trisomija 21 je povezana tudi s hipoplazijo nosne kosti. Zakostenitvena jedra se v nosnih kosteh pojavijo po 11. t. n., ko jih lahko izmerimo z UZ. Ne vidimo jih pri 76 plodov s trisomijo 21 in pri 0,8 plodov z normalno kromosomsko sliko. Odsotnost nosne kosti kar za 127-krat poveča tveganje za trisomijo 21 pri plodu, vidna kost pa zmanjša tveganje za 4-krat. Z računalniškim modelom, ki upošteva starost matere, gestacijsko starost ploda, širino NS ter prisotnost nosne kosti med 11. in 14. t. n. lahko, ob 3 lažno pozitivnih izvidov, odkrijemo kar 93 plodov s trisomijo 21. V naši populaciji je bila občutljivost preiskave, ki temelji na računalniškem programu, ki upošteva starost matere, gestacijsko starost ploda in širino NS, v letih 1997-2001 78, specifičnost 95, negativna napovedna vrednost 99 (razmerje med resnično pozitivnimi in vsoto resnično in lažno pozitivnih) in pozitivna napovedna vrednost le 3,7 (razmerje med resnično negativnimi in vsoto resnično in lažno negativnih).