NEKATERA VPRAŠANJA NA USTNEM IZPITU IZ PEDIATRIJE - Prof. Kržišnik

BOLEZNI MTB:
- Rahitis (klinična slika, terapija: profilaksa 400-800 IE, zdravljenje 2000 IE, zdravljenje rezist. rahitisa 40.000 IE, značilne kostne deformacije na glavi in toraksu; profilaktične in terapevtske doze vit D, natančno vit.D rezistentne oblike, predvsem defekt transporta fosfatov v ledvicah=fosfaturija, hipofosfatemija)
- Mukopolisaharidoze
- Glikogenoze
- Fenilketonurija (tudi od fenilalanina neodvisna oblika)

NEDONOŠENČEK/NOVOROJENČEK:
- Nedonosenček (vzroki, ikterus, hialine membrane)
- Neonatalni infekti novorejenčka (toksoplazmoza, citomegalovirus…), zgodnje okužbe novorojenčka
- vzroki za neonatalni ikterus (TORCH+RhD+AB0)
- Konatalna hipotiroza, skrining za hipotiroidizem - vzame se kapilarna kri s pete al neki in pol se pogleda TSH, hipotiroidizem pri dojenčkih
- Presejalni testi (UZ kolkov, PKU, TSH, TEOAE)
- Prehrana dojenčka v prvem letu starosti (dodajaš še vitamina AD - do zdaj od tretjega tedna, po novem že od prvega), kako bi izgledal jedilnik 8 mesečnega dojenčka
- Prehrana dojenčka in avitaminoze
- dojenje.

KOSTI:
- Bolezni kosti pri otrocih (bolj natančno o osteomielitis, osteopetroza, osteogenesis imperfecta).
- Hondrodisplazije (od teh je spraševal hondrodistrofije, osteogenesis imperfecta, osteopetroza)
- ahondroplazija (hondrodisplazija)
- juvenilni RA

IMUNO:
- Anafilaktični šok
- Quinquejev edem

INFEKCIJE:
- infekcijska mononukleoza (povzročitelj, znaki in zapleti)
- toksoplazmoza (preventiva in kurativa)

GENETIKA:
- Turnerjev sy. (pomembno tut, katerega srcna malformacija je najpogosteje prisotna).

LEDVICE:
- Nefrotski sindrom
- Uroinfekt, UTI + prirojene anomalije sečil
- Obstrukcijske uropatije
- razvojne nepravilnosti sečil
- Poliurija, polidipsija (navezava na diabetes insipidus)
- idiopatski nefrotski sindrom
- Ledvični kamni in zapleti
- Policistična ledvica

GENITALIJE:
- Mobilno modo in kriporhizem
- nediferencirane genitalije

PULMO:
- Alergijski vaskulitis: Henoch- Schonlein purpura (možni zapleti: treba pogledat če je kri v vodi, blatu) - Astma
- cistična fibroza
- bronhiolitis (predvsem ks in zdravljenje)
- Citomegalija, CMV
- Surfaktant
- kronični kašelj (tudi opcija s Hodgkinom in limfadenopatijo, ki pritisne na bronhe)
- tbc pri otrocih (miliarka)

NEVRO:
- Povišan intrakranialni tlak
- možganski tumorji (1. najpogostejši pri otrocih, kateri so ostali, zdravljenje, iz katerih celic vznikne kraniofaringeom, meningeomi)
- Konvulzije, konvulzije - vzroki in kaj bi naredil, če dobiš v ordinacijo otroka s konvulzijami (vročinski krči-tud terapijo; epilepsija-terapija status epilepticusa, v ambulanto pride otrok z epileptičnimi krči, daš i.v. benzodiazepine pol ampule; naštet druge vzroke konvulzij)
- Konvulzije pri otrocih (vse možne variante, tudi podvprašanja zakaj pri hipoCa, hipoglikemiji... potem me je še vprašal na kaj posumiš če da že vsa možna zdravila in konvulzije še kr ne prenehajo - poškodba in intoksifikacija)
- Vročinski krči
- Epilepsija, petit mal, grand mal in terapija konvulzij
- epizoda migrenskega glavobola (DD: epilepsija, TIA) Natančen nevroloski status!
- Cerebralna paraliza (najpogostejsi vzroki, razdelitev)
- Mišične distrofije; Progresivna mišična distrofija (Duchenne, Becker)
- progredientne nevrološke bolezni (podrobneje nevrofibromatoza, tudi ostale fakomatoze)
- Fakomatoze (nevrofibromatoza, tuberozna skleroza, angiomatoza - skupno je, da imajo vse spremembe na kozi, tumorje in da so progresivne bolezni!)
- nevrofibromatoza
- miastenia gravis

ENDO:
- Nizka rast, zastoj v rasti
- rast in razvoj, razvojni mejniki
- prezgodnja puberteta in terapija
- Presejalni testi novorojenčkov v Slo (fenilketonurija in hipotireoza- za oboje istočasno vzamejo kapljico krvi iz male ranice na otroški nogici na filter papir, v katerem dnevu, Guthrie test)
- Diabetes insipidus (renalna oblika je dedna!- defekt receptorjev ADH) , pride v ambulatno pacient, ki navaja poliurijo + polidipsijo - Dd - SB, Diabes insipidus (centralni, renalni), Psihigena polidispija (katere preiskave in ti pove rezultate - si v amb druzinske medicine nekje bogu za ledjima - zato imas samo mali prirični laboratorij - z enostavnimi preiskavami je treba zključit - torej o vsakem bistvene stvari in nakoncu sva prisla do tega da ima najbrz psihogeno polidipsijo; diabetes insipidus in najpogostejši vzrok polidipsije (psihogeno - kako dokazat - med testom odtegnitve vode bolniki s psihogeno polidipsijo nimajo težav)
- diabetes mellitus, kaj je remisija pri diabetesu tipa I (medeni tedni), SB dg. (vzrok glukozurije brez prisotne hiperglikemije), vrste inzulinov, znaki hipoglikemije in DKA - med drugimi pomembno omenit abdominalno bolečino s sliko akutnega abdomna!!)
- hipoglikemija
- Hashimoto tiroiditis
- hipo in hiper stanja scitnice
- Addisonova bolezen

HEMATO:
- aplastična anemija
- Levkemije-najpogostejše v otroški dobi-hoče res samo osnove, terapija, prognoza
- Idiopatska trombocitopenična purpura
- Hodgkinov limfom; nekaj podrobnosti je sam dodal (rtg pc ima zaradi povečanih bezgavk mediastinuma sliko dimnika, lahko sicer zamenjaš s priželjcom, kar je fiziološko)
- hemolitična bolezen ABO novorojenčka

GIT:
- Ikterus v otroštvu, ikterus novorojenčka
- Celiakija
- Enterokolitis (terapija: ruski čaj, blagodejni vpliv teofilina)
- stenoza pilorusa
- Mb. Crohn
- Malabsorbcijski sindrom (pogost vzrok tudi okužba z Gardio intestinalis - parazit)
- Anomalije GU trakta
- akutni pankreatitis (DD: akutna abdominalna bolečina)

Na izpitu je treba govorit- lahko lepo počasi, samozavestno, vam pusti da poveste kar imaste, počasi vdahnit vmes, sam ne pustit, da je tišina- še posebno pomembno pri prvem vprašanju. Govorite dokler vas ne prekine. Dodatna vprašanja, ki vam jih postavi ali kak dodaten nasvet glede obravnave bolnika vam nikakor ne vzame za slabo.