1. UVOD
Ločimo dve osnovni skupini motenj gibanja:
a) gibanje je prekomerno, pojavljajo se različne oblike nehotenih gibov
b) gibanje je nezadostno, pojavi se ohromelost (paraliza)
V seminarju bomo obravnavali drugo skupino, torej ohromelost.
Gornjo delitev je treba jemati s precej rezerve, saj je npr. hiperrefleksija pri spastični ohromelosti tudi neke vrste »prekomerno gibanje«

Glede na raven okvare motoričnega sistema lahko pride do dveh klinično različnih paraliz. Če je okvarjen »zgornji« motorični nevron, se bolezen kaže kot spastična paraliza, ob okvari »spodnjega« motoričnega nevrona pa kot ohlapna.
Pri tem je kot spodnji motorični nevron mišljen motonevron α s skeletnomišičnimi vlakni pripadajoče motorične enote, zgornji motorični nevron pa kot del prog, ki izvirajo bodisi v možganski skorji ali pa v možganskem deblu in se končujejo na motonevronu α.

1.1 MOTNJE ZGORNJEGA MOTORIČNEGA NEVRONA - SPASTIČNA OHROMELOST
Pri klinični nevrološki preiskavi, pri kateri ocenjujemo aktivno gibljivost, pasivno gibljivost, moč, tonus in reflekse, ugotovimo naslednje:
• blago usahlost skeletne mišice
• izgubo mišične moči
• izgubo sposobnosti finega gibanja
• zvečan tonus skeletne mišice
• živahnejše kitne reflekse, izgubo umaknitvenih in pojav patoloških refleksov
Zvečan tonus in živahnejši kitni refleksi so posledica spremembe v razmerju med facilitacijo in inhibicijo na motonevronih α in γ v škodo inhibicije. Motonevroni so zato bolj vzdražljivi in živahneje odgovorijo na vse ekscitatorne prilive, tudi na tiste iz senzoričnih vlaken Ia in II iz mišičnega vretena.
Pri tej motnji gre za okvaro »zgornjega« motoričnega nevrona, ki ima lahko izvor na različnih ravneh motoričnega sistema in tako vključuje nekatere propriospinalne nevrone, nevrone, ki izvirajo iz možganskega debla in nevrone, ki izvirajo iz možganske skorje:
• piramidna pot
Izhaja iz primarne motorične skorje, premotorične skorje ter parietalnega lobusa (somatosenzorični predel). Piramidna proga vključuje tractus corticospinalis lateralis (oživčenje distalnih mišic udov), tractus corticospinalis anterior (oživčenje aksialnega mišičja in proksimalnega mišičja udov), tractus corticonuclearis (se končuje ob motoričnih jedrih možganskih živcev).
• poti, ki izvirajo iz možganskega debla
Izhajajo iz jeder možganskega debla kot so nucl. ruber, nucl.colliculi sup., nucl. vestibularis lat., formatio reticularis, in so deloma tudi pod kontrolo možganske skorje. Delijo se na dorzolateralno pot (tractus rubrospinalis-oživčenje distalnih mišic udov) in ventromedialno pot (tractus reticulospinalis, tectospinalis in vestibulospinalis-oživčenje aksialnega mišičja in proksimalnih mišic udov).

1.2 MOTNJE SPODNJEGA MOTORIČNEGA NEVRONA - OHLAPNA OHROMELOST
Pri klinični nevrološki preiskavi ugotovimo naslednje:
• usahlost skeletne mišice
• izgubo mišične moči
• izgubo ali zmanjšanje tonusa skeletne mišice
• oslabelost ali odsotnost kitnih refleksov
Pri tej motnji gre za okvaro katerega koli dela motorične enote, torej celičnega telesa, aksona motonevrona α, motorične ploščice ali pripadajočih skeletnih mišičnih vlaken. Ker s klinično preiskavo ne moremo ločiti nevropatije od miopatije (obe se kažeta z ohlapno paralizo), je treba za to razlikovanje poseči po dodatnih testih: merjenje koncentracije sarkoplazemskih encimov v serumu (kreatinska kinaza), elektromiografija (EMG) in končno biopsija s histološko preiskavo.

Do okvare zgornjega in spodnjega nevrona pa lahko pride tudi obenem in se tako lahko hkrati pojavijo znaki spastične in ohlapne paralize. (glej dalje: amiotrofna lateralna skleroza).
Podrobneje bomo v seminarju opisali pet okvar na različnih ravneh motoričnega sistema, ki se kažejo kot ohromelost: cerebrovaskularni inzult v področju arterije cerebri mediae, bolezen motonevrona, paralitična oblika poliomielitisa, okvara perifernega živca (n.radialisa) ter Duchennovo mišično distrofijo.


2. CEREBROVASKULARNI INZULT (CVI) V PODROČJU ARTERIAE CEREBRI MEDIAE

2.1 ETIOLOGIJA IN RAZDELITEV

CVI nastane, kadar je preprečen dotok krvi v neko področje možganov. Ne glede na nastanek, je posledica CVI ishemija tistega dela možganov, ki ga prizadeta žila oskrbuje. Ishemija je širši pojem od anoksije, saj ne povzroči le zmanjšane preskrbe s kisikom ampak tudi z glukozo. Poleg tega onemogoči normalno odstranjevanje potencialno toksičnih metabolitov (npr. laktata). Kadar je ishemija dovolj huda in dolgotrajna, pride do propada nevronov, kar imenujemo infarkt.

Glede na nastanek ločimo okluzijski (ishemični) inzult in hemoragični inzult. Okluzijski inzult je mnogo pogostejši.
• OKLUZIJSKI INZULT je posledica zaprtja žile. Običajno prizadene stare ljudi (nad 65 let). Glede na razvoj ločimo aterosklerotični (ta običajno nastaja počasi) in trombembolični inzult (ta nastane hitro, mesto izvora tromba pa je navadno v levem srcu). Najpomembnejši dejavnik tveganja je močno napredovala ateroskleroza.
• HEMORAGIČNI INZULT je posledica krvavitve v možgane. Prizadene mlajše, okrog 40. leta starosti. Ločimo ekstraparenhimski in intraparenhimski inzult. Ekstraparenhimski največkrat nastane zaradi rupture prirojene jagodičaste anevrizme v področju Willisovega kroga na možganski bazi. Povzroči subarahnoidalno krvavitev. Intraparenhimski inzult nastane, kadar počijo mikroanevrizme v možganskem parenhimu. Povzroči intraparenhimski hematom. Najpomembnejši rizični faktor je hipertenzija.

Možgani imajo izredno dobro sposobnost avtoregulacije arterijskega tlaka. V primeru CVI pa pride do izgube te sposobnosti. Arterijski pretok se poveča v neprizadetem delu možganov, v predelu infarkta pa ostane nespremenjen, kar stanje le še poslabša.
Znaki in simptomi CVI so odvisni od mesta infarkta in od njegove obsežnosti. Kolaterale žil lahko škodo na možganovini ublažijo.


2.2 PODROČJE, KI GA PREHRANJUJE A. CEREBRI MEDIA



Kortikalne veje prehranjujejo večji del skorje in subkortikalne bele substance velikih možganov. V frontalnem lobusu oskrbujejo areo 4 in 6 primarne motorične skorje, areo 8 in motorični center za govor. V parietalnem lobusu prehranjujejo senzorični korteks, v temporalnem lobusu pa senzorični center za govor. Prehranjujejo še insulo.
Centralne veje (lentikulostriatne arterije) so namenjene globlje ležeči beli substanci in diencefaličnim strukturam kot so zadnji krak kapsule interne, putamen, zunanji globus palidus in telo n. caudatusa.

2.3 ZNAKI IN SIMPTOMI

Motnje motoričnega sistema
Pri enostranskem infarktu je prizadeta kontralateralna stran telesa zaradi prestopa večine motoričnega nitja na kontralateralno stran v področju piramide. Takoj po infarktu se najprej razvije centralni šok za katerega je značilna ohlapna ohromelost mišic. Ta lahko traja nekaj tednov ali celo več. Pozneje se mišični tonus začne postopoma krepiti in razvije se spastična ohromelost.
Običajno so najbolj prizadete distalne mišice zgornje ekstremitete ter mišice obraza (razen čeljustnih mišic, mišic čela in žrela, ki dobivajo ukaze iz obeh hemisfer. Prav tako so mišice trupa oživčene iz obeh hemisfer in so zato malo prizadete. Spodnja ekstremiteta največkrat ni prizadeta (lahko pa je v primeru, da se infarkt nahaja v tistem področju kapsule interne, ki vsebuje tudi nitje za spodnjo ekstremiteto).
V primeru poškodbe v področju parietalnega lobusa dominantne hemisfere (pri desničarjih leva hemisfera, pri levičarjih obratno) lahko pride tudi do motorične apraksije. To je nezmožnost izvajanja že naučenih gibov. Tak bolnik ne more simulirati nekega giba, npr. vžiga vžigalice, če pa v roki drži vžigalico, gib lahko izvede.

Motnje senzoričnega sistema
Pri CVI, ki prizadene parietalni lobus, se pojavijo agnozije (motnje prepoznavanja). Pojavijo se na kontralateralni strani, kar pomeni, da je pri CVI v npr.levi hemisferi, prizadeta desna polovica telesa. Pri CVI v področju a.cerebri mediae je najbolj prizadeto območje zgornje ekstremitete ter obraza (senzorični in motorični homunkulus sta si podobna). Pogosta je astereognozija, pri kateri bolnik še čuti dotik, vendar ni sposoben višjih, kortikalnih senzoričnih funkcij, kot je prepoznavanje predmeta z otipom. Vidna agnozija je pojav, ko bolnik predmet vidi, lahko opiše vse njegove vidne lastnosti (kot so barva, velikost, oblika...) ne more pa predmeta prepoznati. Lahko je motnja še bolj specifična in ima bolnik težave samo pri prepoznavanju živali ali samo pri npr. prepoznavanju obrazov ipd.
V nekaterih primerih se bolniki svoje zg. ekstremitete ali pa celo polovice telesa sploh ne zavedajo (tako se npr. pri vstopu skozi vrata s prizadeto stranjo zaleti v steno). Ta pojav imenujemo hemiasomatognozija. Zaznavanje bolečinskih in temperaturnih dražljajev pa je običajno ohranjeno.

Motnje vida
Pri CVI v področju a.cerebri.mediae. lahko najdemo naslednje okvare:
• Homonimna hemianopsija. To je izpad polovice vidnega polja. Nastane kadar je prizadeta optična radiacija, ki povezuje lateralno genikulatno jedro talamusa s primarno vidno skorjo. Če je prizadeta leva hemisfera, izpade temporalna polovica vidnega polja desnega očesa in nazalna polovica vidnega polja levega očesa.
• Kvadrantna hemianopsija. To je izpad četrtine vidnega polja. Nastane kadar je okvarjen le en del optične radiacije. Če je prizadet parietalni del optične radiacije desne hemisfere, izpade spodnji temporalni kvadrant vidnega polja levega očesa in hkrati izpad spodnjega nazalnega kvadranta vidnega polja desnega očesa.
• Pareza hotenega pogleda na kontralateralno stran. Nastane kadar je okvarjen frontalni center za konjugiran pogled v nasprotno smer, ki se nahaja v arei 8. Bolnik s prizadeto desno hemisfero ne more usmeriti pogleda na levo stran. To največkrat izzveni po 1 do 2 dneh.

Motnje govora
Pri večini ljudi je leva hemisfera velikih možganov dominantna za govor. Če se CVI pojavi v področju leve a. cerebri mediae, bo prišlo do afazije, to je do izgube sposobnosti govora. Oblika afazije je odvisna od mesta prizadetosti skorje in v tem smislu ločimo tri različne oblike afazij:
• Brockova (motorična) afazija. Nastane pri okvari frontalnega operkularnega korteksa. Bolnik razume govor, sam pa težko govori in piše. Govor je sicer navadno ohranjen, vendar je enostaven, zatikajoč in netekoč. Bolnik se svoje motnje zaveda.
• Wernickova (senzorična) afazija. Nastane pri okvari posteriornega superiornega temporalnega girusa. Bolnikov govora ne razume, sam pa je sposoben tekočega govora s prazno in nelogično vsebino. Bolnik se motnje ne zaveda.
• Globalna afazija. Nastane pri obsežnih okvarah na konveksiteti dominantne hemisfere velikih možganov. Bolnik govora ne razume in ga sam ni sposoben oblikovati.


3. BOLEZEN MOTORIČNEGA NEVRONA

3.1 ETIOLOGIJA

Bolezen je najhujša oblika progresivnih degenerativnih bolezni motonevrona. Lahko se pojavlja v vseh starostih in pri obeh spolih, najpogosteje pa so prizadeti moški med 50 in 70 letom. Vzrok bolezni je neznan, obstaja pa več predpostavk o njenem razvoju.

Potencialni vzroki bolezni:
• genetski (poseben lokus na 21.kromosomu za familiarno ALS )
• glutamat ( okvarjen je transporter za ta ekscitatorni nevrotransmiter, ki pospešuje vstopanje Ca2+ v nevron ter tako inducira celično smrt)
• avtoimunska obolenja
• akumulacija prostih radikalov
• pomanjkanje nevrotrofičnih rastnih faktorjev
• vplivi okolja ( cikazini v moki na Japonskem, visoka vsebnost železa )

3.2 RAZDELITEV

Bolezen motonevrona lahko prizadene zgornji, spodnji motornevron ali pa tudi oba. Glede na to, kateri motonevroni so primarno prizadeti in temu ustrezno klinično sliko ločimo:

• SPINALNO MIŠIČNO ATROFIJO : izguba motonevronov v sprednjih rogovih hrbtenjače ( okvarjeni so spodnji motonevroni )
• PROGRESIVNO BULBARNO PARALIZO : izguba motonevronov v motoričnih jedrih možganskega debla ( okvarjeni so spodnji motonevroni , ki pripadajo možganskim živcem )
• AMIOTROFNO LATERALNO SKLEROZO ( ALS ): izguba piramidnih celic motoričnega korteksa ( okvarjeni so motonevroni v motoričnem korteksu z disfunkcijo piramidnega trakta )
• PSEVDOBULBARNO PARALIZO : izguba motonevronov, ki gredo po piramidni progi do bulbarnih motonevronov

3.3 PATOFIZIOLOŠKI MEHANIZMI MOTENJ

Motnje gibalnega sistema
• težave pri izvajanju finih gibov zaradi okvare piramidne proge. Zaradi tega se zmanjša število neposrednih povezav med primarno motorično skorjo in -motoričnimi nevroni, kar vodi v izgubo frakcioniranja gibov
• fascikulacije ( vidni nehotni trzljaji mišičnih vlaken znotraj ene motorične enote), katerih vzrok je neznan ( lahko pride do napake pred razvejitvijo, v končičih ali pa na motorični ploščici )
• fibrilacije ( gre za spontane aktivacije posameznega mišičnega vlakna, ki jih zaznamo le z EMG ); vzrok zanje je vsaditev novih napetostno odvisnih Na+ in Ca++ kanalov v plazmalemo denerviranih mišičnih vlaken

• živahnejši kitni refleksi zaradi okvare zgornjega motonevrona ( to okvaro lahko prekrije okvara spodnjega motonevrona )
• spinalna mišična atrofija ( navadno gre za asimetrično oslabelost malih mišic rok in stopal, ter šibkost distalnih delov nog), ko bolezen prizadene dihalne mišice, pride do dihalne insuficience, to pa je tudi najpogostejši vzrok smrti teh bolnikov bulbarni znaki : težave z govorom, požiranjem, izkašljevanjem ( kar lahko vodi do aspiracijske pljučnice )

Motenj senzibilnosti ni, ker gre za prizadetost izključno motoričnih nevronov.



4. POLIOMIELITIS

4.1 ETIOLOGIJA

Poliomielitis je infekcijska bolezen, ki jo povzročajo trije sevi poliovirusov, ki pripadajo skupini enterovirusov. To je bolezen otrok, ki je danes zaradi organiziranega cepljenja v razvitem svetu skorajda ni več, je pa še vedno pomembna bolezen med otroki v manj razvitih področjih Afrike in Azije. Prenaša se fekalno oralno. V tistih delih sveta, kjer so slabe higienske razmere in prenaseljenost, ima vsaka oseba do petega leta starosti že prisotna protitelesa proti vsem trem sevom.
Virus se po vstopu v telo (GIT) namnoži v epitelijskih celicah orofarinksa in drugje v prebavni cevi, preide v krvni otok in se s krvjo ter po živčnih poteh prenese v CŽS.

4.2 SIMPTOMI IN ZNAKI POLIOMIELITISA

Večina infekcij (90-95) je asimptomatskih. V večini ostalih primerov pa se v 2-5 dneh po izpostavitvi virusu pojavi blaga bolezen kot vročina, glavobol, boleče žrelo, bruhanje in oslabelost, vendar ti simptomi izginejo v dnevu ali dveh.
V 1-2 vseh primerov se po nekaj dnevih pojavi virusni meningitis, le redko pa bolezen še napreduje.
V približno 0.15 okužb pa se v nekaj dneh pojavi mišična paraliza. Značilna je prizadetost spodnjega motoričnega nevrona, zato se pojavi ohlapna paraliza in odsotnost kitnih refleksov. Prizadetost mišic je asimetrična, proksimalne mišice so bolj prizadete kot distalne, noge so bolj prizadete kot roke.

4.3 RAZDELITEV

Glede na to, kateri del CŽS je prizadet ločimo dve obliki poliomielitisa:
 Spinalni poliomielitis: značilna je okvara α-motoričnega nevrona v sprednjem rogu hrbtenjače, pojavi se ohlapna paraliza mišic;
 Bulbarni poliomielitis: značilna je prizadetost jeder možganskih živcev, predvsem 9. in 10. možganskega živca, zelo redko pa sta prizadeta respiratorni in vazomotorični center v meduli.

Motnje motoričnega sistema
Pojavijo se znaki asimetrične ohlapne paralize mišic zaradi propada α-motoričnih nevronov, ki sicer oživčujejo mišična vlakna teh mišic, pri prizadetosti jeder možganskih živcev pa se pojavijo disfagija, nosljanje in težave pri dihanju.

Senzorika pri poliomielitisu ni prizadeta, saj je virus nevrotropen le za motorične nevrone.

POST-POLIO SINDROM
Po akutni fazi bolezni sledi stabilizacija. Pri nekaterih bolnikih pa se po 25-35 letih ponovno razvije oslabelost in bolečina. Lahko so prizadete mišice, ki niso bile prizadete v prvotnem poteku bolezni.



5. OKVARA NERVUSA RADIALISA

N.radialis je mešan periferni živec. Nitje dobi iz posteriornega fascikla brahialnega pleteža (rr.ventrales C5 – Th 1). Oskrbuje ekstenzorje zgornjega uda in večji del kože na ekstenzorni strani uda. Živec zavije iz pazduhe dorzalno okrog debla humerusa, vstopi med medialno in lateralno glavo mišice triceps, poteka po sulkusu n.radialis in se v komolcu pokaže na volarni strani med mišicama brachialis in brachioradialis. Spotoma oddaja motorične veje za m.triceps ter n.cutaneus brachii in antebrachii posterior. V komolcu se razdeli v senzorični r.superficialis in motorični r.profundus.
R.superficialis prehaja pod kito mišice brachioradialis na dorzalno stran roke in oskrbuje kožo na hrbtišču roke (radialna polovica) in kožo na dorzalni strani 1. in 2. prsta ter na radialni polovici 3. prsta. Na kazalcu in sredincu segajo kožne veje do srednje falange.
R.profundus poteka skozi mišico supinator in se nato razpleta med ekstenzorji v podlaktu. Oživčuje večino ekstenzorjev zapestja in prstov.

5.1 OKVARE

Resna ali blaga okvara živca lahko nastane zaradi različnih vzrokov kot so :
• poškodba – npr. zlom nadlaktnice
• stisnjenje – v pazduhi : nepravilna uporaba bergel, ob zavoju radiusa okoli nadlaktnice : ˝Sindrom sobotne noči˝, dolgotrajno stisnjenje zapestja
• nepopolni izpah koželjnice
• ponavljajoča se supinacija podlakti
• sekundarno ob sinovitisu komolca, povečanih burzah ob komolcu ali tumorjih

Poškodbe živca se največkrat zgodijo ob zavoju radiusa okoli nadlaktnice in na mestu, kjer predre živec fascijo in mišico supinator.

5.2 STOPNJE OKVARE

1. Nevrapraksija
Je najblažja oblika poškodbe živca. Je akutna in nepravilnosti v prevajanju se pojavijo le na mestu poškodbe; prevodnost je normalna proksimalno in distalno od mesta poškodbe.
Napake v prevodnosti se pojavijo zaradi fokalne demielinizacije.

Nekaj primerov, pri katerih pride do nevrapraksije:

• ˝Sindrom sobotne noči˝
ko vinjena ali omamljena oseba zaspi in ji pri tem roka visi čez rob postelje ali stola dalj časa.
• ˝Sindrom mladoporočencev˝
ko oseba položi glavo na zgornjo tretjino na medialno stran roke za dalj časa.
• invalidi, priklenjeni na voziček
ob stalni uporabi naslonjala za roke, ko roka visi preko naslonjala.

Pacient toži nad akutnim nastopom bolečine in oslabelosti.

2. Aksonotmeza
Pride do poškodbe aksonov in mielinske ovojnice, ohrani pa se endonevrij, perinevrij in epinevrij. Lahko pride do popolne odsotnosti senzorike.
Regeneracija aksonov se prične proksimalno in nadaljuje distalno s hitrostjo 1-3 mm/dan; pri tem se skoraj povrne normalno število in velikost vlaken.

3. Nevrotmeza
Je najhujša stopnja poškodbe živca, pri kateri pride do popolne prekinitve aksona in podpornega vezivnega tkiva. Po končani Wallerjevi degeneraciji je hitrost prevajanja po poškodovanem živcu proksimalno za 30 – 40 manjša kot pred poškodbo.

5.3 KLINIČNA SLIKA

Okvara ima značilnosti ohlapne ohromelosti. Moteni sta tako motorika kot tudi senzorika, razporejenost okvar pa sledi področju oživčenja perifernega živca, v tem primeru radialnega živca.

Pri okvari radialnega živca je onemogočeno dorzalno iztezanje zapestja. Bolniku roka v zapestju visi (viseča roka). Ne more abducirati in iztezati osnovnega členka palca, drugih prstov pa ne more iztezati v metakarpofalangealnih sklepih. Če skuša bolnik trdno poprijeti kak predmet, se mu zapestje nehoteno upogne, medtem ko se pri zdravem iztegne.Takšna patološka sinkinezija ostaja navadno dalj časa, tudi potem, ko so izginili že vsi znaki okvare radialisa. Pri visokih okvarah radialnega živca je oslabljeno tudi iztezanje komolca.
Motnje senzibilnosti se pojavijo na palčevi strani hrbtišča dlani.


6. DUCHENNOVA MIŠIČNA DISTROFIJA (DMD)

DMD je prirojena mišična bolezen – miopatija. Za DMD je značilna degeneracija skeletnih mišičnih vlaken, pri čemer so motorični nevroni oziroma njihovi aksoni nespremenjeni. Degeneracija skeletnih mišičnih vlaken privede do šibkosti skeletnih mišic in le ta z leti narašča, predvsem zaradi neuspešne regeneracije in posledičnega zmanjšanja števila skeletnih mišičnih vlaken.

6.1. ETIOLOGIJA

DMD je dedna, na X kromosom vezana bolezen. Zato večinoma prizadene moške, ki so bolezen podedovali od matere prenašalke. Ženske so redko prizadete (najpogosteje v primeru poškodbe X kromosoma ali ko le ta manjka- Turnerjev sindrom),v večini primerov so prenašalke.
DMD nastopi po okvari gena za distrofin, ki leži na krajšem kraku kromosoma X, natančneje na lokusu Xp21. Tu pride do delecije eksona. Distrofin je strukturni protein, ki se nahaja pod plazemsko membrano (intracelularno) mišic in je del mišičnega citoskeleta. Njegov N konec je vezan na aktin , C pa na sarkolemo. S tem omogoča pravilno lokacijo glikokaliksa in drugih struktur na površini membrane ter njihovo interakcijo s citoskeletom. Odsotnost distrofina pripelje do postopnega propadanja mišičnih vlaken. v otroški dobi.

6.2. KLINIČNA SLIKA

Bolezenski znaki se pri DMD pojavijo že pred 5 letom starosti . Najprej so prizadete medenične in nožne mišice, nato pa bolezen hitro napreduje, saj je večina bolnikov do 12 leta starosti praviloma že na invalidskem vozičku. Smrt navadno nastopi v tretjem desetletju življenja.

ZNAČILNE SO MOTNJE MOTORIČNEGA SISTEMA: simetrična mišična oslabelost, motnje kontrakcije, psevdohipertrofija ( posledica regeneracije in proliferacije veziva in maščevja ), obrazne mišice ostanejo neprizadete. Senzorični sistem prav tako ni prizadet.

→ DIAGNOSTIČNE ZNAČILNOSTI DMD:

 Porast nivoja kreatin kinaze v serumu, zaradi propadanja mišičnih vlaken.
 V mišicah v mirovanju ne zaznamo aktivnosti (z EMG). Med kontrakcijo se sicer sproži enako število motoričnih enot, le da vsaka vsebuje manjšo število mišičnih vlaken, kar privede do krajših potencialov motoričnih enot z manjšo amplitudo.
 Histološko vidimo, da so mišična vlakna v oboleli mišici naključno prizadeta, včasih je prisoten še vnetni odziv in maščobno vezivna infiltracija.
 Obstaja prenatalni diagnostični test, s katerim lahko dokažemo prisotnost določene delecije na lokusu Xp21.

Literatura:

Marsden CD, Fowler JT: Clinical Neurology
Lavrič A: Klinična nevrološka preiskava
Kandel ER, Schwartz JH, Jessell TM: Principles of neural science
Širca A: Anatomija za študente medicine, 2 del, živčevje
Ribarič S. ed.: Izbrana poglavja iz patološke fiziologije