KAJ SO PRIROJENE DEFORMACIJE?
Spremembe v velikosti in obliki skeleto-artikularne strukture
Nastanek in utero.
Prisotne ob rojstvu.
Odkrite lahko kasneje.
Prisotnost malformacij
drugih sistemov ali pozitivne
družinske anamneze.

EMBRIONALNI RAZVOJ KOMOLČNEGA SKLEPA
Med 25. in 28. dnem gestacije pojav zasnove za zg. ud.
34. dan postane viden komolec
37. dan postanejo vidni humerus, ulna in radius
Hrustančne zasnove za vse tri kosti so med seboj združene.

SINDROMI
Ahondroplazija
Nievergelt syn.
Werner syn.
Ellis – Van Creveld
Akrocefalopolisindaktilija
Multiple kartilagene eksostoze
Metafizalna hondrodisplazija
Familiarna radioulnarna sinostoza
Nail – patella syn.
...

RADIOULNARNA SINOSTOZA
Najpogosteje proksimalno v komolcu
Diagnoza v povprečju pri 6.letih
30% združenih s simptomatiko generaliziranih skeletnih abnormalnosti in kardialnega, renalnega, nevrološkega in gastrointestinalnega sistema.
Normalna fleksija – ekstenzija; ni pronacije – supinacije
Diagnostika: RTG
Zdravljenje: supinacijski položaj – derotacijska osteotomija

RADIOULNARNA SINOSTOZA
Klasifikacija po Cleary – Omerju:
TIP 1: fibrozna sinostoza
TIP 2: zakostenela sinostoza
TIP 3: pridružena posteriorna dislokacija radiusa
TIP 4: pridružena anteriorna dislokacija radiusa

APLAZIJA KOŽELJNICE (MEROMELIA RADII)
1/100000 živorojenih otrok
Abnormalnosti AER (apical ectodermal ridge)
Odsotnost/hipoplazija palca
50% obojestranska; povezana s srčnimi abnormalnostmi

APLAZIJA KOŽELJNICE (MEROMELIA RADII)
Klasifikacija:
TIP 1: blaga oblika, radius je minimalno skrajšan, blaga deviacija na radialno stran, lahko prisotna očitna hipoplazija palca.
TIP 2: miniaturni radius z distalnimi in proksimalnimi abnormalnostmi epifiz. Zmerna deviacija zapestja.
TIP 3: parcialna odsotnost radiusa (najpogosteje distalni del). Huda deviacija zapestja.
TIP 4: najpogostejša oblika, popolna odsotnost radiusa, perpendikularna (pravokotna) lega glede na podlaket.

APLAZIJA KOŽELJNICE (MEROMELIA RADII)
Diagnostika: RTG
Zdravljenje:
fizioterapija in opornice (preprečevanje kontraktur), kasneje podaljšanje tetiv in centriranje ulne na kosteh zapestja.
Polizacija palca na dominantni roki

PRIROJEN IZPAH GLAVICE KOŽELJNICE
Glavica radiusa hipoplastična in deformirana
Diagnoza povprečno pri 5 letih
Omejena gibljivost v komolcu supinacija – pronacija
30% druge anomalije zgornjega uda
30% sistemski sindromi

PRIROJEN IZPAH GLAVICE KOŽELJNICE
Diagnostika: RTG komolca, artroskopija (novorojenčki, mali otroci)
Zdravljenje: večinoma ni potrebno; huda disfunkcija: kirurška resekcija glave koželjnice