KOLOKVIJ HUMANA GENETIKA, 22.09.2004

Pred kolokvijem dr. Peterlin pojasni vsako vprašanje (na žalost ne izda odgovorov ). Časa je dovolj. Vprašanja so bila približno taka...

Proposita ima nečaka z Duchennovo mišično distrofijo, v družini se je prvič pojavila. (V tretiji primerov gre za de novo mutacijo) Skrbi jo glede njenih otrok. Kako bi ukrepali

Glede na rodovnik pogruntaj najverjetnejši način dedovanja.

Na kratko razloži pojma specifičnosti in senzitivnosti pri citogenetskih preiskavah.

Paru se je rodil otrok z deformacijo. Kakšna je napoved glede prihodnjih otrok

Nosečnici so s presejalnim THT testom ugotovili povečano tveganje za trisomijo 21. Kakšni so nadaljni postopki

Indikacije za preimplantacijsko diagnostiko.

Kakšne mutacije glede na spremembo funkcije gena poznamo

Kako bi razložili pojav dveh z osteogenesis imperfecta prizadetih potomcev pri zdravem paru, v katerem ni nihče nosilec mutacije

Razlaga razlike med genotipom in fenotipom, nekaj v smislu napovedi po genetskem testiranju.

Pri zdravem paru so splavkom (se mi zdi, da trem) s kromosomsko analizo našli strukturno kromosomsko motnjo (kromosomsko neravnovesje), par je zdrav. Vzrok in napoved