Kolokvij iz humane genetike 16.12.2003

1. Kako bi razlikovali med avtosomno dominantnim in dominantnim na kromosom x vezanim dedovanjem
2. Pri katerih kromosomskih nepravilnostih pri novorojencu je tveganje za kromosomsko nepravilnost v naslednji nosečnosti povišano Obkrožite!: a) 47,XXY b) 69,XXX c) 47,XY+21 d) 46,XY,t(5;8)
3. Definirajte pojem predsimptomatska diagnostika in navedite primer pristopa.
4. Pri prenatalni diagnostiki se odkrije trisomijo 21. Kaj stori genetik Obkrožite! a) Priporoča prekinitev nosečnosti v smislu preprečevanja bolezni b) Poda obširno informacijo o bolezni in paru prikaže alternative odločanja c) Odgovarja samo na vprašanja para, z informacijami ne vpliva na odločitve d) Par opozori na moralno – etične norme; smisel genetike ni izkoreniniti genetske bolezni!
5. Krabbejeva bolezen je avtosomno recesivna dedna redka nevrodegenerativna bolezen in je posledica pomanjkanja encima galaktocerebrozidaze. Pogostnost bolezni je 1/100000, pogostnost prenašalcev v populaciji pa okoli 1/150. Sestra bolnika pride na genetski posvet v zvezi z prenatalno diagnostiko. Ocenite, kakšna je verjetnost (v najslabšem primeru), da rodi bolnega otroka, če sta oba z možem zdrava
6. Na kakšen način se lahko dedue nagnjenost za rakave bolezni in s kakšnimi vrstami genov je dedovanje povezani Naštejte!
7. Mutacije v istem genu so lahko povezane z različnimi načini dedovanja. Kako bi pojav razožili
8. Paru se je rodil otrok s kongenitalno obliko miotonične distrofije(AD). Kakšne oblike preprečevanja bolezni lahko ponudimo paru v prihodnji nosečnosti Naštejte!
9. Razpravljajte o vlogi genetskih dejavnikov pri izoliranih in multiplih razvojnih nepravilnostih.
10. Kdaj bi se odločili (indikacije) za kromosomsko preiskavo pri otroku Naštekte!