Pisna vprašanja iz dne 5.12.2012

1. Napiši indikacije za predimplantacijsko diagnostiko in kako bi pri posamezni indikaciji zadevo raziskali (z katero metodo). Nas je opozorila, da bodo dovolj samo alineje.
2. Naštej načine mitohondrijskih dedovanj. Zadevo si mogel razložit potem še na primeru (ta fora, da se dedujejo nekateri encimi tudi avtosomno dominantno in se potem bolezen ne izrazi kljub heteroplazmiji in doseganju praga).
3. Rodovnik (označenih veliko splavov, dve osebi prizadeti). Kaj bi bil najpogostejši razlog (uravnotežena translokacija), ali je na rodovniku označena oseba lahko prenašalec (razbereš iz rodovnika), koga bi bilo smiselno najprej testirati (mamo, če je nosilka in označeno osebo). To vse razbereš iz rodovnika.
4. Indikacije za možnost potrditve dednega raka (nekaj takšnega - tisti štirje kriteriji pač)
5. Rodovnik - razbrati si mogel, da je šlo za avtosomno recesivno dedovanje, ali so označene osebe prenašalci (nekaj takšnega)
6. Rodovnik družine z zboleli za cistično fibrozo. Mogel si izračunat kakšna je verjetnost, da je bolna ženska prenašalka (66 in ne 50!!!) in kakšna je verjetnost, da pri dveh označenih osebah pride do pojava bolezni (pravilen odgovor je bil pod 2 - je po koncu povedala, da tudi če ne znaš izračunat, važno, da veš, da je incidenca nizka in že po tem lahko sklepaš o višini odstotka)
7. Definiraj mikrodelecijski sindrom, napiši dva primera takega sindroma, na kratko opiši način dokazovanja.
8. Zdravemu paru se je rodil otrok z Dawnom, kakšna je verjetnost, da je naslednji otrok prav tako obolel.
9. Vprašanje o Duchenu in posrednem dna testu (oboleli sorodniki, pri mami ni bila najdena delecija, ali je lahko kljub temu povečana verjetnost za obolelega otroka - praktično identičen primer kot v knjigi)
10. Indikacije za citogenetsko(!) prenatalno diagnostiko

Pisali smo v stari porodnišnici, pisali smo 60 minut in pred začetkom pisanja smo šli čez cel test ter razjasnili morebitne dvome (povedala je kaj pri vprašanjih pričakuje, da odgovoriš). Časa ni ravno na pretek (jaz sem pisala do zadnje minute). Vprašanja so bila z izjemo rodovnikov praktično sama stara.
Moj nasvet za učenje je : najprej preberite knjigo, potem pa ponavljajte po starih vprašanjih in slajdih. Jaz sem se učila tri dni, pa je bilo kar preveč na knap. Svetujem kakšen dan več časa.