Pisna vprašanja (2006-06-14)
- Podrobnosti
- Predmet: Humana genetika
- Kategorija: Pisna vprašanja
- Napisal: Klemen
- Zadetkov: 4671
a) Huntingtonova bolezen
b) prenatalna dignostika
c) sindrom lomljivega X
d) mikrodelecijski sindrom
e) cistična fibroza
2. V katerem primeru bi svetoval citogenetske preiskave v otroštvu
3. Kakšna je prednost predimplantacijske diagnostike in kdaj je indicirana uporaba
4. Starša imata otroka s klinično dokazano cistično fibrozo. Pri očetu so našli delecijo za ta gen, pri materi pa niso našli najpogostejših delecij. Ali bi paru ponudil prenatalno diagnostiko
5. Razpravljaj o specifičnosti DNA testov.
6. Opiši osnovna načela genetskega svetovanja.
7. Za katero bolezen je genska terapija uspešna
8. Kako se pri predsimptomatskem genetskem testiranju uporablja etično načelo: »ne škodovati«
9. Paru se rodi otrok s sindromom amnijskih trakov – kako imenujemo to vrsto nepravilnosti Kakšna je verjetnost, da se paru ponovno rodi otrok s to nepravilnostjo
10. Kako ločiti avtosomno dominantno in mitohondrijsko dedovanje