Pisna vprašanja (2006-06-14)

1. Za diagnostiko katerih bolezni bi uporabili FISH
a) Huntingtonova bolezen
b) prenatalna dignostika
c) sindrom lomljivega X
d) mikrodelecijski sindrom
e) cistična fibroza

2. V katerem primeru bi svetoval citogenetske preiskave v otroštvu

3. Kakšna je prednost predimplantacijske diagnostike in kdaj je indicirana uporaba

4. Starša imata otroka s klinično dokazano cistično fibrozo. Pri očetu so našli delecijo za ta gen, pri materi pa niso našli najpogostejših delecij. Ali bi paru ponudil prenatalno diagnostiko

5. Razpravljaj o specifičnosti DNA testov.

6. Opiši osnovna načela genetskega svetovanja.

7. Za katero bolezen je genska terapija uspešna

8. Kako se pri predsimptomatskem genetskem testiranju uporablja etično načelo: »ne škodovati«

9. Paru se rodi otrok s sindromom amnijskih trakov – kako imenujemo to vrsto nepravilnosti Kakšna je verjetnost, da se paru ponovno rodi otrok s to nepravilnostjo

10. Kako ločiti avtosomno dominantno in mitohondrijsko dedovanje