Eden najpogostejših vzrokov duševne zaostalosti in avtizma pri ljudeh je sindrom drobljivega X. Bolezen je dobila svoje ime po drobljivem oziroma šibkem mestu na telomerni regiji X kromosoma, ki izgleda, kot da je košček kromosoma odlomljen in se s preostankom kromosoma drži le še z nitko ali dvema. Drobljiva mesta niso posebnost X kromosoma, temveč so pogost pojav na različnih kromosomih. Gen, kjer se prelom na X kromosomu pojavi, se imenuje FMR1. Posledica mutacije je, da telo ne more proizvajati proteina FMRP, to pa vodi v omenjeni sindrom. Za obolele osebe je značilno, da imajo pogosto spremenjen videz. Pojavljajo se značilne obrazne poteze, kot so štrleča ušesa, čelo in čeljust ter povečana gibljivost sklepov.